Una de las series que me tragué durante los meses de confinamiento, del que pronto se cumplirán tres años, fue New Amsterdam. Está ambientada en un hospital público de Nueva York, donde un equipo de médicos se desvive por curar a sus pacientes, a pesar de la escasa financiación que reciben.

El protagonista es el director médico del hospital, el doctor Max Goldwin, que además de joven y guapo, es un ferviente defensor de la salud pública en un país donde esta es casi inexistente, y se atreve a plantar cara a los intereses de políticos y farmacéuticas. Pero mi personaje favorito de la serie no es el doctor Goldwin, sino el doctor Vijay Kapoor, el jefe de neurología del hospital, un médico de origen indio con un sentido del humor muy fino, al que siempre le caen broncas porque emplea “demasiado” tiempo a la hora de diagnosticar una enfermedad.

Resumiendo en palabras poco científicas, la mayoría de los pacientes de Kapoor sufren algún daño en el cerebro que les hace actuar de forma extraña, o padecen alguna enfermedad rara, de origen genético o autoinmune, difícil de detectar a simple vista.

Una de ellas, lamentablemente, me sonaba, porque afecta a un familiar cercano: se trata de la esclerodermia, una enfermedad crónica, autoinmune, incluida dentro de las enfermedades reumáticas, que implica endurecimiento y tirantez de la piel. También puede causar problemas en los vasos sanguíneos, los órganos internos y el tracto digestivo. Según cifras de la Asociación Española de Esclerodermia (AEE), afecta a 3 por cada 10.000 habitantes, más frecuente en mujeres en una proporción de 4 a 1 y la edad más habitual de aparición es entre los 30 y 50 años. Fue más o menos a esa edad cuando mi familiar empezó a notar los primeros síntomas, al principio muy focalizados, como el molesto fenómeno de Raynaud, que hace que los pequeños vasos sanguíneos de los dedos de las manos y los pies se contraigan y cambien de color en respuesta al frío o al estrés (yo misma lo sufro). Con los años, la enfermedad se le ha ido complicando, y ahora sufre problemas cardiacos y pulmonares, entre otros. Una mierda, vaya, porque le ha supuesto un enorme bajón en su calidad de vida, y encima no existe ningún tratamiento para curarla, solo para controlar los síntomas y evitar complicaciones.

El martes pasado, último día de debrero, fue el Día de las Enfermedades Raras, una efeméride puesta en marcha en 2008 para concienciar y ayudar a todas aquellas personas que padecen algún tipo de enfermedad rara, término que recoge cualquier dolencia que tiene una prevalencia inferior a 5 casos por cada 10.000 personas en la Comunidad Europea (esta cifra no es siempre igual, ya que en Estados Unidos deben padecerla menos de 200.000 personas). Aunque de entrada parecen pocas, en su conjunto afectan a más de 300 millones de ciudadanos en todo el mundo. En España, unos tres millones de personas padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras reconocidas por la OMS.

Uno de los problemas más preocupantes a la hora de abordar las enfermedades raras es el tiempo que tardan los pacientes en recibir un diagnóstico definitivo –una media de cuatro años, aunque el 20% de los casos puede llegar a tardar 10 o más años, según cifras de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)—. Eso no solo provoca que sea menos “rentable” la investigación, sino que muchos de estos pacientes se quedan en una especie de limbo, sin la atención médica debida, y teniendo que asumir las familias los costes económicos y emocionales de la enfermedad, que suele conllevar algún tipo de discapacidad.

No sé muy bien lo que he querido decir en este artículo. Quizás simplemente dejar constancia de que nuestra salud es una lotería, y que todos nos merecemos ser atendidos por un doctor Kapoor, dispuesto a invertir el tiempo y recursos que haga falta en diagnosticar lo que nos pasa y buscar una solución. Estoy segura de que la sanidad pública española está llena de doctores Kapoor. Pero como señalaba el martes el doctor Ángel Aledo Serrano, coordinador del Grupo de Estudio de Neurogenética y Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN), en Infosalus, “consideramos imprescindible que se impulsen los centros de referencia para el tratamiento de estas patologías, la divulgación y la formación específica para los profesionales sanitarios y la investigación en enfermedades raras. Ya que si bien en la última década los proyectos de investigación en el ámbito de las enfermedades raras han crecido más de un 80%, queda aún muchísimo por avanzar”.