“Jon siempre ha sido Jon”: el síndrome de Myhre con el que conviven tres niños en Cataluña

La familia de Jon vive a pocas calles del Hospital Sant Joan de Déu, pues desde que nació, hace 12 años, ha pasado casi tanto tiempo allí como en casa. Tras diez años de visitas e intervenciones con decenas de médicos, en 2021 los resultados de un estudio genético pusieron nombre a todos los síntomas que sufría: síndrome de Myhre.

Sólo hay otros dos casos conocidos en Cataluña, y España suma un total de 13 diagnósticos. Es lo que se considera una enfermedad ultraminoritaria, que afecta a menos de una persona por cada millón. Esta mutación del gen SMAD4 se descubrió en 1981 y no tiene cura, ni tratamiento, no hay ensayos clínicos y apenas se ha investigado a nivel mundial.

Meses en el hospital

Jon sufrió un infarto cerebral antes de cumplir los dos años. Se produjo en el marco de una serie de complicaciones derivadas de un contagio de gripe A y, a partir de entonces, los médicos atribuyeron una larga lista de síntomas a ese episodio. “Nadie sabía por qué tenía tantas afectaciones de salud”, recuerda Natalia, madre del pequeño. Pero no era difícil achacarlas intuitivamente a ese infarto: una coartación de aorta por la que es operado “asiduamente”, afectaciones en los pulmones por los que un simple constipado podría acarrear graves consecuencias, crecimiento ralentizado y una moderada discapacidad intelectual.

El síndrome de Myhre, incluso antes de conocerlo, “nos ha afectado en el día a día en todo”, explica Natalia a Crónica Global. La familia llegó a mudarse cerca del hospital infantil para poder conciliar mejor los ingresos de Jon con la vida de sus otros dos hermanos. “No puede ir al cole cada día”, sobre todo en invierno, porque no puede arriesgarse a contagiarse de la mayoría de enfermedades comunes y ha llegado a pasar trimestres enteros en la UCI. “Mi marido y yo nos turnamos para estar con él, con nuestros otros hijos e ir a trabajar”, explica Natalia sobre la entramada dinámica familiar en la que sus suegros son un gran apoyo.

Llegó el diagnóstico

“Siempre me había preguntado si había hecho algo mal en el embarazo”, lamenta Natalia, así que “el diagnóstico fue un descanso personal”. Asegura que el resultado de la prueba genética en sí no supuso un cambio para su familia, pues no abría las puertas a ningún tipo de cura. Sin embargo, sí les sirvió para entender la causa de todas las afecciones que sufría su hijo.

Fachada del Hospital Sant Joan de Déu, en Barcelona EUROPA PRESS

“La suerte que tuve es que Jon ya era Jon”, sonríe Natalia. Explica que, como su hijo tenía 10 años, ya se habían acostumbrado a vivir entre salas de hospital, aprendiendo día a día a cuidar de su pequeño y adaptándose a cada nueva sintomatología con el paso del tiempo. Está convencida de que haber tenido un diagnóstico y una lista de posibles síntomas cuando su hijo era bebé la “hubiese hundido” por el desconocimiento de lo que tendrían que afrontar.

Trastorno multisistémico

El síndrome de Myhre altera el tejido conectivo, encargado de sostener, proteger y estructurar el resto de tejidos y órganos, por lo que afecta a prácticamente todo el cuerpo, especialmente al sistema locomotor, respiratorio, cardiovascular y nervioso, pese a que puede expresarse o acentuarse de maneras diferentes en cada paciente.

Puede expresar decenas de síntomas distintos, lo cual, según la neuróloga pediátrica Carme Fons del Hospital Sant Joan de Déu, dificulta el diagnóstico: “Los pacientes son atendidos por muchos servicios, así que hasta que no aparece un ‘director de orquesta’ que visualice el historial completo, se puede tardar en pedir un test genético que, en realidad, está al alcance de todo el mundo”.

Carme Fons, neuróloga pediátrica en el Hospital Sant Joan de Déu Hospital Sant Joan de Déu

En cuanto a una posible cura, la doctora lamenta que, por el momento, no existe nada más allá del “tratamiento sintomático multidisciplinar”, en que diferentes servicios médicos se coordinan para aislar las diferentes expresiones del síndrome y abordarlas individualmente para minimizar el padecimiento del paciente.

19 años esperando los resultados

En Euskadi, Magdalena tardó 19 años en conocer que tenía síndrome de Myhre. Ahora tiene 23 y una sintomatología que le permite trabajar, hacer voluntariado, practicar deporte e, incluso, fundar la Asociación Síndrome de Myhre España (ASME). “Nos juntamos varios pacientes y familias en un grupo de Facebook para buscar investigación, tratamiento y apoyo”, explica la joven a este medio. Magdalena relata que la falta de estas tres cosas le causa “ansiedad”, por lo que también recibe atención psicológica.

Magdalena, paciente con síndrome de Myhre, de vacaciones en la playa CEDIDA

La joven vivió toda su infancia y adolescencia visitando médicos, uno tras otro, sin una respuesta. Por eso ahora se ha propuesto “dar visibilidad a esta enfermedad y recaudar fondos para su investigación” para ayudar a pacientes más jóvenes y a padres que puedan estar pasando por lo mismo que pasaron los suyos

200 casos en el mundo

La bibliografía científica tiene conocimiento de unos 200 casos de síndrome de Myhre en el mundo, pero la doctora Fons está conveniencia de que son “muchos más”. “La mayor parte de países del mundo no tienen la capacidad para diagnosticar este tipo de patologías porque no hay acceso a los estudios genéticos”, defiende la doctora sobre el sesgo económico en este tipo de estadísticas.

Y en el mismo sentido se expresa sobre la situación en España. Pese a que sí es “muy fácil para cualquier médico” solicitar el test genético necesario, “debe haber varios casos de síndrome de Myhre sin diagnosticar porque nadie ha dado en el clavo de solicitar la prueba”.