Sant Joan de Déu descubre una enfermedad rara que ataca al sistema inmunitario de los niños

Un estudio liderado por los hospitales Sant Joan de Déu (Barcelona) y Virgen del Rocío (Sevilla) ha permitido identificar una nueva enfermedad rara que ataca de forma grave al sistema inmunitario de los niños. 

La investigación, que ha sido publicada en la revista New England Journal Medicine, concluye que el responsable de esta nueva dolencia es el gen DOCK11. Altera la formación del esqueleto de las células y provoca una inflamación persistente.

Fachada del Hospital Sant Joan de Deu / EUROPA PRESS

Puede atacar a varios órganos

La patología puede afectar a diversos órganos y presenta una gran variedad de síntomas, tal y como concluye la investigación. 

Las pesquisas se iniciaron con el caso de un niño muy enfermo. Sufría una afectación inflamatoria pero los médicos de los centros no encontraban ninguna explicación a su dolencia. Sufría síntomas que no encajaban con ninguna patología conocida, por lo que empezaron a investigar. 

Identificada en un niño muy enfermo

En un primer momento, el pequeño fue tratado en el hospital sevillano Virgen del Rocío. "Nos pusimos en contacto con el profesor Kaan Boztug, de la Academia Austriaca de Ciencias, para averiguar si tenían referencia de otros pacientes en el mundo, que pudieran estar en la misma situación", sostiene el jefe de Infectología, Reumatología e Inmunología Pediátrica de este centro sanitario, el doctor Olaf Neth.

Foto de archivo de un laboratorio CG

"Parecía claro que estábamos ante una situación clínica no descrita hasta el momento", ha dicho a su vez el responsable del equipo de Reumatología Pediátrica e investigador del Institut de Recerca Sant Joan de Déu (IRSJD), Joan Calzada. Ambos facultativos colaboraron para intentar averiguar qué le ocurría al pequeño y hallaron el gen. 

Trasplante de células madre para aliviar la dolencia

Los detalles de la función de DOCK11 "todavía no se comprenden" en su totalidad, indican los responsables del estudio. Sí que han dado un primer paso para acabar con la dolencia. El trasplante de células madre formadoras de sangre o hematopoyéticas y la terapia génica podrían ser opciones terapéuticas para curar esta nueva enfermedad. 

Con todo, "todavía se tienen que explorar", advierte el jefe del Servicio de Reumatología Pediátrica de Sant Joan de Déu, Jordi Antón.

El Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona, uno de los centros más afectados por la oleada de bronquiolitis en Cataluña / EUROPA PRESS

El estudio ha sido liderado por el Instituto de Investigación del Cáncer Infantil Santa Anna, el Centro de Investigación de Medicina Molecular de la Academia Austriaca de Ciencias y la Universidad Médica de Viena.