Científicos de BCN hallan en el Amazonas la clave contra una enfermedad mortal

Científicos de Barcelona han participado en el hallazgo de un gen de las poblaciones del Amazonas que protege contra el Chagas. Una enfermedad parasitaria tropical que puede llegar a ser mortal y que en España afecta a unas 50.000 personas.

Las poblaciones del Amazonas sufrieron una selección natural a causa del patógeno del Chagas y su genética se fue adaptando hasta tener una variante resistente a esta enfermedad. Este es el principal descubrimiento de un estudio coliderado por el Instituto de Biología Evolutiva (IBE-CSIC-UPF) y la Universidad de Sao Paulo (Brasil).

Millones de afectados

El trabajo, que publica este miércoles la revista Science Advances, ha sido liderado por la investigadora del IBE Tábita Hünemeier y ha combinado el análisis genómico de 118 personas de 19 poblaciones del Amazonas con estudios de laboratorio para descubrir, por primera vez, que las poblaciones amazónicas tienen una alta frecuencia de una variante del gen PPP3CA que reduce el riesgo de infección de Chagas.

El Chagas es una enfermedad inflamatoria e infecciosa causada por un parásito / ISGlobal

La enfermedad de Chagas, una infección también llamada Tripanosomiasis americana, está causada por el parásito Trypanosoma cruzi (T.cruzi), afecta aproximadamente a seis millones de personas solo en América Latina y es una de las principales causas de muerte en esta región. Sin embargo, a pesar de estar en contacto con el parásito, las poblaciones amazónicas casi no padecen la infección de Chagas y por eso el objetivo del estudio era descubrir por qué.

Adaptaciones genéticas

Los investigadores ya sabían que la tuberculosis y el Chagas se encontraban en el Amazonas antes de la llegada de los europeos, pero no había estudios sobre las adaptaciones genéticas de las poblaciones amazónicas para sobrevivir en este ambiente. Este estudio ha revelado por primera vez que estas poblaciones adquirieron adaptaciones genéticas que les conferían resistencia a las enfermedades infecciosas, como la producida por el patógeno de Chagas, y les permitieron adaptarse a su estilo de vida en la selva.

"Pusimos el foco en encontrar indicios de selección natural positiva relacionada con las enfermedades tropicales en América", ha explicado Hünemeier. Analizando los genomas, el estudio encontró una variante del gen PPP3CA en alta frecuencia en los habitantes de Amazonia que podría ser la responsable de esta resistencia y para comprobar si era así lo sometieron a pruebas en el laboratorio, donde descubrieron que la variante del gen PPP3CA reduce el riesgo de infección del patógeno de Chagas.

Foto del distrito de Perdizes, en el oeste de Sao Paulo / Pedu0303 (CC-BY-SA-3.0)

Selección natural

Los investigadores vieron que el gen PPP3CA codifica para una proteína clave que activa las células inmunitarias innatas y la internalización del parásito T.cruzi en las células humanas y que este gen, que se expresa en el tejido del corazón y en las células inmunológicas, es muy abundante en las poblaciones amazónicas. "La presencia de la variante del gen PPP3CA podría ser la causa de que la enfermedad sea más leve o haya menos infección en estas poblaciones", ha resumido el catedrático de Biología de la UPF e investigador del IBE-CSIC-UPF David Comas.

El estudio ha estimado que esta selección natural en favor de una mayor resistencia a la enfermedad de Chagas empezó hace 7.500 años, después de que las poblaciones del Amazonas se separaran de las poblaciones de los Andes y de la costa del Pacífico. Soportados por estudios anteriores con muestras de 9.000 años de antigüedad, la investigación ha concluido que las epidemias habrían seleccionado positivamente a los humanos con mayor resistencia a las enfermedades tropicales, como el Chagas, generando una resistencia única en esta población.

Evolución prehistórica

La investigación también ha encontrado adaptaciones genéticas asociadas con rasgos del comportamiento como los comportamientos de búsqueda de novedad, un rasgo genético que determina un comportamiento de búsqueda activa de nuevas experiencias. El estudio concluye que este rasgo podría haber sido importante para el estilo de vida cazador-recolector de las poblaciones amazónicas en el pasado, pues les habría ayudado a explorar nuevos territorios y buscar recursos.

También han detectado rasgos cardiovasculares y metabólicos que concuerdan con la predominancia genética observada en investigaciones anteriores, pues ya se había detectado una tasa de obesidad, diabetes y enfermedades coronarias del 66% en algunas poblaciones amazónicas.