Hugo, el pequeño de Terrassa con síndrome de Dravet

“Cuando tenía ocho meses, Hugo empezó a tener pequeños espasmos. No le dimos importancia, hasta que un día se desvaneció. Lo llevamos al hospital y se quedó en observación, pero no le detectaron nada y nos mandaron a casa. Fue un mes después, tras despertarse de la siesta, cuando comenzó a convulsionar y llamamos a emergencias”. Son palabras de Sonia Redondo, madre del pequeño de Terrassa que, con dos años, fue diagnosticado con Síndrome de Dravet. Una epilepsia severa de la infancia que causa afectación cognitiva y alteraciones conductuales. Se estima que su incidencia es de 1 de cada 16.000 nacimientos, lo que la encuadra en el grupo de enfermedades raras.

El diagnóstico no fue fácil. Los médicos creyeron que sus crisis se debían a la epilepsia del lactante y que, cumplidos los tres años, se recuperaría. “Pero no fue así, cada vez iba a peor y tenía más crisis. Estaba casi todo el día con la mirada perdida y la doctora no sabía que tenía hasta que, tras un análisis de sangre, le detectaron el Síndrome de Dravet cuando tenía ya dos años”, recuerda Redondo.

Crisis epilépticas

Para controlar las convulsiones, que pueden durar segundos --mioclonias-- o superar los 45 minutos --estatus epilépticos--, Hugo, que ya tiene 12 años, toma una combinación de tres fármacos. “Aunque no son 100% eficaces contra las crisis, su duración es más corta”, señala la progenitora. Cuando sufre algún ataque, sus padres lo tumban sobre el costado izquierdo y esperan un minuto. “Si no se le pasa, le damos el medicamento de rescate y, si aún así, no mejora, llamamos a la ambulancia”.

Un niño colorea dibujos / PX

Su desarrollo es lento. “No habla, ni escribe, solo dice mamá, papá, y yaya". Se comunica a través de pictogramas o buscando imágenes en el móvil que luego muestra. Sonia señala que el grado de dependencia de su pequeño es muy alto. “Necesita ayuda para todo”. Y es que este síndrome también causa trastornos del comportamiento y espectro autista, así como dificultades en el movimiento y el equilibrio. Para ayudarle a caminar cuenta con unas férulas ortopédicas. “Ha mejorado mucho su equilibrio, antes se tropezaba y se caía”, celebra Redondo.

Equinoterapia para mejorar

Hugo acude a un centro de educación especial donde hace logopedia y fisioterapia. Desde hace cuatro años también acude a equinoterapia. “Le encanta”, confiesa su madre. “Antes de subirse al caballo hace todo un ritual que empieza por peinarlo, y como el animal no se deje se tira por el suelo”, detalla. El contacto con los caballos ha mejorado su sociabilidad y su equilibrio. Durante el encierro por la emergencia sanitaria, se han interrumpido sus actividades, pero Redondo señala que el pequeño lo lleva muy bien. “Tenemos un jardín y aquí se entretiene”. Salir es un problema por su trastorno de la conducta. “Lo toca todo, se lleva las manos a la boca, enseguida se escapa; tienes que estar muy atento”, apunta la progenitora.

Esta parte es la que peor llevan sus padres. “Antes del confinamiento ya decidimos que dejábamos de ir a comer fuera porque si no quiere estar en un sitio puede lanzar todo lo que haya en la mesa. A él le gusta mucho salir pero tiene que ser a dónde el quiera”, cuenta Sonia. Eso sí, Hugo ha mejorado mucho también gracias a su hermana pequeña, que tiene ocho años. “Al principio estaba celoso, pero ahora se preocupa mucho. Aunque a ella a veces le da vergüenza, sobre todo cuando le da una crisis, pero porque aún no lo entiende”.

Dos miembros de la Fundación Síndrome de Dravet / FUNDACIÓN DRAVET

Terapia génica

Descubrir a otras familias con niños que padecen la misma enfermedad, a través de la Fundación Síndrome de Dravet, ha sido el salvavidas de Redondo. “Es un gran apoyo tenerlos. Nos escribimos y nos llamamos. Cuando hablas con alguien, muchas veces no te entiende, pero ellos viven lo mismo que tú, y es un alivio. Cuando tienes alguna duda a veces saben más que algunos médicos. Imagínate”, señala.

Para poder cuidar de sus dos hijos durante el estado de alarma, tanto Sonia como su marido hacen media jornada en sus trabajos. “Yo turno de mañana y él de tarde. Tuve que pedir reducción de horas para poder estar siempre uno de los dos en casa”, cuenta. Respecto al futuro, se muestra esperanzada por los proyectos de investigación y ensayos clínicos sobre este síndrome. En especial, la actividad del Cima Universidad de Navarra, que busca una terapia génica que podría curar a Hugo y a los más de 400 afectados por esta enfermedad en toda España. “Sería la mejor noticia”, apunta Redondo.