Un equipo internacional liderado por el Barcelona Supercomputing Center (BSC) ha desarrollado una tecnología basada en Inteligencia Artificial (IA) para mejorar el estudio y los tratamientos de las enfermedades raras, que han aplicado concretamente a los síndromes miastémico-congénitos.

El equipo dirigido por el director del departamento de Ciencias de la Vida del BSC, Alfonso Valencia, ha usado esta tecnología para descubrir las causas potenciales de los diferentes grados de esta enfermedad, así como el origen de los efectos beneficiosos del antiasmático salbutamol para su tratamiento.

Los síndromes miastémico-congénitos son un grupo de trastornos hereditarios poco frecuentes que limitan la capacidad de movimiento y producen debilidad muscular.

El reto de las enfermedades raras

La publicación de la investigación en la revista Nature Communications culmina un esfuerzo colaborativo de más 10 años entre científicos de 20 instituciones diferentes de España, Canadá, Japón, Reino Unido, Países Bajos, Bulgaria y Alemania

El gran problema de las enfermedades raras es que, como son poco prevalentes --afectan solo entre el 5% y el 7% de la población--, existe gran escasez de datos y muestras para hacer los estudios. "Las tecnologías IA más avanzadas no están entrenadas para situaciones en las que la disponibilidad de datos de los pacientes es limitada", ha asegurado el científico.

Beneficios de la supercomputación

Los últimos avances en supercomputación han permitido encontrar esas "piezas perdidas", ya que facilitan un análisis del big data biomédico mucho más rápido.

Esto provee a los investigadores de la capacidad necesaria para localizar la información que relaciona a los pacientes de enfermedades minoritarias, lo que ayuda a entender sus síntomas y manifestación clínica.

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