Sant Joan de Déu trata por primera vez a un menor de tres años con una terapia genética innovadora

El Hospital Sant Joan de Déu ha aplicado por primera vez una terapia génica experimental a un menor de tres años en toda España. Este tratamiento contribuirá a mejorar la salud de Dani, un niño de dos años que sufre una enfermedad neurodegenerativa catalogada como rara.

En concreto, la dolencia se trata de una paraparesía espástica hereditaria tipo 50 (SPG50), cuyo alcance es de un centenar de diagnósticos en todo el mundo. Causa serios deterioros en el desarrollo motor y cognitivo, por lo que afecta al lenguaje, provoca microcefalia (cabeza pequeña) y, poco a poco, conlleva la pérdida parcial o total de la movilidad en las extremidades superiores e inferiores.

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Detección precoz

Dani, de origen malagueño, llegó al Sant Joan de Déu en mayo a través de la alianza forjada con la Fundación Columbus, comunica la organización a través de un comunicado este miércoles. Se hizo una valoración del caso y, a partir de varias pruebas de laboratorio, resonancia magnética y entrevista clínica con la familia, se aplicó la terapia génica experimental. 

"Los síntomas presentes en los pacientes afectos de SPG50 pueden manifestarse en otras patologías neurológicas. Esto hace que en muchas ocasiones sea difícil llegar a un diagnóstico precoz de la enfermedad, conllevando un retraso en el inicio del tratamiento", afirma Laura Carrera, neuropediatra de la Unidad de Patología Neuromuscular del HSJD.

Tratamiento innovador

El 9 de septiembre, Dani recibió una dosis del fármaco Melpida, única terapia génica existente para esta patología, convirtiéndose en el paciente más joven tratado en España y uno de los nueve niños de todo el mundo. La intervención se realizó por vía intratecal, por un pinchazo en la columna, y con apoyo de imágenes, siendo un éxito. 

Es un tratamiento "superinnovador" dentro del campo de las terapias génicas, asegura la especialista, que lo que pretende es que, al poner este gen "bueno" en el cuerpo, se corrija el defecto genético y se pueda mantener una estabilidad de los síntomas o prevenir la aparición de nuevos.

Dani, el niño con la enfermedad rara, siendo valorado en el Hospital Sant Joan de Déu F. Columbus Barcelona

En la actualidad, el menor evoluciona favorablemente, aseguran los especialistas, y cuenta con la supervisión de los especialistas del Sant Joan de Déu en coordinación con los profesionales del Hospital de Málaga. Para saber si la terapia tendrá efectos positivos, será necesario esperar entre seis meses y un año, según los especialistas.

Durante ese tiempo, el pequeño recibirá tratamiento vía inmunosupresores en el Sant Joan de Déu para que pueda tolerar bien la nueva medicación. Esta se le retirará paulatinamente a partir del tercer mes si la evolución es positiva. Con ello, solo tendrá que volver a Barcelona para someterse a algunas pruebas.

Origen y evolución del fármaco

El fármaco Melpida fue desarrollado en el Centro Médico Southwestern de la Universidad de Texas, impulsado por la lucha de Terry Pirovolakis, padre de un niño canadiense diagnosticado con SPG50 y que ha desarrollado la terapia a través de una empresa sin ánimo de lucro (Elpida Therapeutics) en Estados Unidos.

Posteriormente, la producción corrió a cargo de la biotecnológica vasca Viralgen, especialista en el campo de los vectores virales para terapia génica, mientras que la Fundación Columbus ha gestionado la logística y acompañamiento familiar en este tipo de intervenciones.

Así, la experiencia aplicada en Dani se suma a la de otros cuatro niños españoles tratados en centros de referencia. Dos de ellos, en el ensayo clínico del Centro Médico de la Universidad de Texas Southwestern (UTSW, Estados Unidos), mientras que los restantes son mayores de 10 años y se trataron en 2024 en el País Vasco.

Dani, el niño con una enfermedad rara tratado en el Hospital Sant Joan de Déu, junto a su familia F. Columbus Barcelona