Un estudio en Girona detecta causas genéticas en casi el 10% de muertes súbitas en menores de 35 años

El proyecto Mort Sobtada a Catalunya (Moscat), liderado por el Instituto de Investigación Biomédica de Girona Dr. Josep Trueta (Idibgi) en colaboración con el Institut de Medicina Legal i Ciències Forenses de Catalunya (IMLCFC), ha identificado una causa cardiaca hereditaria en el 9,5% de las muertes súbitas de personas menores de 35 años.

El hallazgo es fruto del análisis de más de 1.200 casos ocurridos desde 2012 y se ha publicado en la revista científica Journal of Molecular Diagnostics.

Resultados de los investigadores

Los investigadores señalan que los casos con mayor incidencia genética se encontraron en muertes por aneurisma de aorta torácica y miocarditis, donde se detectó un origen hereditario en un 33,3% de los afectados.

El estudio ha dividido las muertes súbitas en dos grupos de edad: el primero que se extiende de los 0 a los 35 años y, el segundo, de 36 a 50.

Análisis 'post-mortem'

Mientras que en el grupo más joven la genética jugó un papel clave en casi uno de cada diez casos, en el segundo grupo la tasa fue del 4,9%, aunque también con los aneurismas de aorta torácica como principal causa genética.

Ante estos resultados, los responsables del estudio recomiendan realizar análisis genéticos post-mortem de forma rutinaria en víctimas jóvenes de muerte súbita. En el caso de adultos de entre 36 y 50 años, proponen un enfoque más selectivo, recurriendo al análisis solo cuando la autopsia no sea concluyente o haya sospechas de enfermedades hereditarias cardíacas.

Prevención en familiares

El doctor Ramon Brugada, jefe del Servicio de Cardiología del Hospital Dr. Josep Trueta y uno de los impulsores del proyecto, ha subrayado la importancia de estos análisis para la prevención: “Identificar una causa genética permite estudiar a los familiares de la víctima y aplicar medidas preventivas, como controles cardiológicos regulares. El consenso médico actual es informar siempre a los familiares para evitar una posible segunda muerte”.

Además de sus implicaciones clínicas, el estudio proporciona una guía de actuación para médicos forenses y cardiólogos, avalada por la evidencia obtenida en más de un millar de casos. Esta herramienta pretende optimizar recursos y aumentar la eficacia del diagnóstico genético en escenarios de muerte súbita.