Roger Colobran, responsable de responsable del área de Inmunogenética del Hospital Vall d'Hebron
El responsable del grupo de Inmunología Traslacional del Hospital Vall d’Hebron, Roger Colobran, firma un avance científico de primer nivel al identificar el primer caso documentado en el mundo de transmisión de una enfermedad hereditaria a través de un donante de semen.
El hallazgo, realizado junto al Hospital Santa Maria de Lleida, no solo permite diagnosticar a varios pacientes afectados por angioedema hereditario, sino que abre la puerta a mejorar los protocolos de seguridad en reproducción asistida.
El trabajo demuestra cómo una mutación genética —en este caso, del gen F12— puede pasar desapercibida en donantes asintomáticos y transmitirse a múltiples descendientes. Un escenario hasta ahora no descrito con este nivel de evidencia.
Más allá del impacto clínico, la investigación liderada por Colobran ha permitido activar mecanismos de alerta en clínicas de fertilidad y localizar a otros posibles portadores, algunos aún sin síntomas, lo que puede ser clave para prevenir complicaciones futuras.
En un contexto donde el cribado genético de donantes sigue siendo limitado, este estudio introduce un debate necesario sobre la ampliación de controles en determinadas enfermedades raras.
Un avance discreto, pero de gran alcance, que sitúa de nuevo a la investigación catalana en la vanguardia biomédica.
