La consulta oncogenética de Vall d'Hebron atiende a 156 menores y sus familias desde su inicio

La consulta de oncogenética pediátrica del Hospital Vall d'Hebron de Barcelona ha atendido un total de 156 pacientes con una edad media de 10 años y a sus familias y ha llevado a cabo más de 500 visitas desde su puesta en funcionamiento en 2017. Se trata de una unidad dirigida a optimizar el diagnóstico y el seguimiento médico de los pacientes pediátricos con predisposición genética a sufrir cáncer, tanto de ellos como de sus familias.

Desde hace cinco años la unidad atiende a pacientes pediátricos que ya sufren un cáncer del que se sospecha que pueda ser hereditario y otros que no están enfermos pero de los que hay indicios para pensar que existe una predisposición genética, ya sea por antecedentes familiares como por presentar ciertos rasgos físicos o síntomas que pueden ser indicadores.

Estudio genético

De los 156 pacientes pediátricos que han atendido en la consulta de oncogenética, 90 han requerido un estudio genético y a un total de 46 pacientes pediátricos se les ha identificado una predisposición genética a cáncer infantil, es decir, un 51%, ha puntualizado Moreno.

La pediatra formada en genética clínica de la unidad Anna Maria Cueto-González ha explicado que tratan de buscar pequeñas variaciones físicas y malformaciones que sirvan de "pistas" para orientar a qué gen tienen que dirigir la terapia para tratar el tumor y ha remarcado que, con este proceso, no solo se diagnostica al paciente sino que también puede servir para tratar a la familia.

Cáncer familiar

De acuerdo con la asesora genética del servicio Estela Carrasco, el éxito de un estudio genético como el que llevan a cabo en la unidad es su "máxima expansión" a los familiares del paciente, es decir, que la observación panorámica que realizan de la genética familiar y de los antecedentes de cáncer del paciente sirvan para disponer de una información integral con la que desplegar el tratamiento más adecuado.

Para la oncóloga del Servicio y responsable del Programa de cáncer familiar del hospital, Judith Balmaña, el objetivo de tratar a toda la familia en lugar de únicamente al menor con predisposición genética o cáncer es poder hacer recomendaciones para una detección precoz, gestionar el impacto psicológico ante un diagnóstico, recomendar medidas de prevención y ofrecer asesoramiento reproductivo, entre otros.