La UAB busca una terapia para la enfermedad degenerativa de Abril

La Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) ha puesto en marcha una campaña de microdonaciones para poder desarrollar un tratamiento de terapia génica para una enfermedad ultrarrara que afecta solo a 8 niños en el mundo. Entre ellos Abril, la pequeña de Badalona, que cumplirá cuatro años el próximo 25 de mayo, y que es la única niña que la padece en España. 

La dolencia es paraplejia espástica de tipo 52 (SPG52). Un trastorno genético progresivo, causado por un defecto en el gen AP4S1 y para la que no existe cura. Los síntomas son déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos, que aparecen a edades muy tempranas.

Búsqueda de un tratamiento

Para buscar un tratamiento, los investigadores introducirán una copia funcional del gen que causa la enfermedad mediante un vector de terapia génica, de forma que se dirija a las células afectadas para detener o corregir la progresión de la enfermedad. Lo desarrollará el grupo de Terapia Génica para el Sistema Nervioso Central de la UAB, liderado por Miguel Chillón, investigador ICREA, del Instituto de Neurociencias (INC) y del Vall d’Hebron Institut de Recerca (VHIR), y Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular de la UAB.

“En los últimos años se han reportado numerosos casos de éxito con terapia génica, algunos de los cuales ya están en el mercado. Pero son muy costosos, y no reciben casi nunca apoyo público o privado, al tratarse de enfermedades muy raras, y, generalmente, en ellas el tiempo es clave. En el caso de la SPF52, el desarrollo de un tratamiento terapéutico es absolutamente esencial, especialmente en las primeras etapas, antes de que haya avanzado significativamente”, explica Chillón.

250.000 euros

Los recursos obtenidos en la campaña se destinarán a dos acciones. En primer lugar, la generación de una línea celular de células madre pluripotentes inducidas (iPSC) a partir de fibroblastos de Abril, para evaluar la efectividad de estrategias terapéuticas de última generación, como la terapia génica con vectores adenoasociados (AAV). En segundo lugar, la creación de un producto bioseguro, portador de una copia correcta del gen AP4S1, que es el que se halla mutado en la SPG52.

Conseguir la financiación necesaria para llevar a cabo estas actuaciones, 250.000 euros, permitirá avanzar hacia los ensayos de eficiencia, bioseguridad y toxicidad que se requieren para solicitar un ensayo clínico.

La lucha de Abril

Han sido los padres de la pequeña Abril Merino quienes han firmado un convenio de colaboración con la UAB para impulsar la búsqueda de un tratamiento. Para ello han aportado los 50.000 euros iniciales para poder iniciar la investigación y ayudar así a su hija a paliar las afectaciones de la enfermedad y mejorar sus condiciones de vida.

Para ello han creado la asociación La lucha de Abril [ AQUÍ ] para recaudar fondos. Y es que, como contaba el progenitor, Jesús, a Crónica Global, hace unas semanas, la crisis sanitaria había paralizado la firma del convenio. Este martes, por fin, se han convertido en una realidad.