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Una foto de archivo de enfermedades raras o lisosomales

¿Qué son las enfermedades lisosomales?

Existen más de 40 tipos, afectan a una de cada 7000 personas y cada una de ellas se considera una enfermedad rara

6 min

Las enfermedades de depósito lisosomal o EDL son patologías genéticas raras provocadas por un problema con una enzima concreta del organismo. Existen más de 40 enfermedades clasificadas como EDL y, aunque individualmente cada una de ellas es relativamente rara, agrupadas afectan a 1 de cada 7000 personas. Con el objetivo de actualizar las últimas novedades en cuanto al diagnóstico, tratamiento y abordaje de tres de ellas, Enfermedad de Gaucher, Pompe y Fabri, el Hospital Universitario Rey Juan Carlos de Móstoles, integrado en la red sanitaria pública de la Comunidad de Madrid, ha celebrado el primer curso de enfermedades lisosomales.

El doctor Francisco José Murcia García del Servicio Neurología Hospital Universitario Rey Juan Carlos explica que “la enfermedad de Pompe se caracterizada por el déficit de la enzima alfa-glucosidasa ácida. Los síntomas pueden ser muy variados, produciendo en la mayoría de los casos una miopatía difusa con debilidad respiratoria, cardiomiopatía (sobre todo en las formas infantiles) y una discapacidad física importante, con menoscabo de la esperanza de vida y muerte prematura en la mayoría de los pacientes”.

Existen dos formas clínicas en función de la edad de presentación: infantil y la del adulto o de inicio tardío. Aunque es una enfermedad rara, prosigue el doctor Murcia, “en la actualidad existe la posibilidad de un diagnóstico certero, de manera rápida y sencilla, basado en el estudio mediante gota de sangre seca de la actividad enzimática de la alfa-glucosidasa ácida”. Esta prueba facilita el reconocimiento clínico de la enfermedad, un hecho fundamental ya que en la actualidad “se dispone de una terapia eficaz basada en la sustitución enzimática que ha demostrado aumentar la supervivencia de los pacientes y mejorar su calidad de vida y funcionalidad”, añade el doctor Murcia.

La más frecuente

Dentro de las patologías de depósito lisosomal, la Enfermedad de Gaucher es la más frecuente. En este sentido, la doctora Mª Gabriela Salvatierra Calderón del Servicio Hematología Hospital Universitario Rey Juan Carlos explica que “es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, causada por la deficiencia de la enzima glucocerebrosidasa. Esta deficiencia produce la acumulación de glucocerebrósidos en los lisosomas de los macrófagos (células de Gaucher)”. Durante su intervención, la especialista describió la patología “con el fin de identificarla e incluirla dentro del diagnóstico diferencial de este tipo de pacientes para poder instaurar el tratamiento de forma precoz evitando sus efectos secundarios, morbilidad y mortalidad prematura”.

Los síntomas clínicos surgen, “por la infiltración de distintos órganos, especialmente hígado, bazo y médula ósea por estas células de Gaucher. Es una enfermedad multisistémica y altamente heterogénea que está clasificada en tres tipos diferenciados”, recuerda la doctora Salvatierra. Uno de los problemas de esta patología es un retraso diagnóstico debido a la inespecificidad de sus signos y síntomas y a su baja prevalencia. “El curso natural de la enfermedad normalmente muestra progresión, con elevación del riesgo de complicaciones irreversibles en distintos órganos. Sin embargo, existe tratamiento de sustitución enzimática para la enfermedad”, añade la experta en Neurología.

Afectación multisistémica

La enfermedad de Fabry es un trastorno hereditario, progresivo y multisistémico que causa frecuentemente diversos síntomas a una edad temprana y complicaciones graves posteriores a medida que la enfermedad progresa. La doctora Simona Alexandru del Servicio Nefrología Hospital Universitario Rey Juan Carlos explica que “se debe a mutaciones del gen que codifica la alfa galactosidasa A (GAL), lo que conlleva a un acumulo de Globotriaosilceramida (Gb3) en varios tejidos, generando una afectación multisistémica”. Los hallazgos clínicos tempranos, en las 2-3 décadas de la vida, “incluyen lesiones cutáneas, crisis de dolor en extremidades, molestias gastrointestinales (diarrea) y presencia de córnea vereticilata. Posteriormente, puede evolucionar con afectación cardíaca (hipertrofia de ventrículo izquierdo, arritmias), neurológica (ictus precoz) y renal (proteinuria, insuficiencia renal), añade la doctora Alexandru.

Como sucede con el resto de patologías, “el diagnóstico es complejo, e incluye criterios clínicos y de laboratorio (actividad enzimática de la alfa-GAL, estudio genético, niveles plasmáticos de lysoGb3). Un tratamiento específico de sustitución enzimática precoz puede enlentecer la evolución de la enfermedad y mejorar así los síntomas y la calidad de vida del paciente”, concluye la especialista.