Investigadores catalanes descubren una nueva condición que causa la ELA

Los investigadores del Hospital Sant Pau de Barcelona, Ricard Rojas-García y Oriol Dols-Icardo, han descubierto una mutación genética que interviene en el desarrollo de la Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA). 

Gracias a este descubrimiento, no sólo se ha identificado una de las causas de esta enfermedad, sino que también, se abre una ventana a nuevos tipos de tratamientos para una patología que, hasta el momento, es terminal. 

Incidencia desmesurada

El origen de la investigación, a pesar de que se haya llevado a cabo en Barcelona, está en La Rioja. La incidencia de los casos de ELA es de, aproximadamente, dos o tres casos cada 100.000 habitantes. 

En el caso de La Rioja, los investigadores se percataron de la existencia de diez casos en siete familias. "Nos dimos cuenta de que había muchos pacientes de esta zona, de pueblos muy cercanos, lo que llamó mucho la atención", ha explicado Rojas-García. 

El gen descubierto

La muestra del estudio fueron doce pacientes de la región, cinco de los cuales, tenía antecedentes familiares. A estos, se les llevó a cabo una secuenciación del genoma completo.

El resultado del estudio desvela que hay una mutación en un gen llamado ARPP21. Esta variación, no se había encontrado en otros genes causantes de la enfermedad. De ahí, que los investigadores afirman que esto "sugiere fuertemente que ARPP21 es un nuevo gen causante de la ELA".