Las mutaciones en el gen BRCA1 aumentan el riesgo de padecer cáncer de mama
Entre el 45% y el 85% de mujeres que presentan la mutación desarrollarán un tumor cancerígeno antes de los 80 años
7 abril, 2022 14:23Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) y el Instituto Catalán de Oncología (ICO) ha identificado los mecanismos moleculares y celulares que aumentan el riesgo de desarrollar un cáncer de mama en pacientes que presentan mutaciones en el gen BRCA1.
Según han explicado, entre el 45% y el 85% de las mujeres que presentan la mutación desarrollarán un tumor de mama antes de los 80 años. Se calcula que 1 de cada 1.000 personas tienen esta mutación.
Nuevos descubrimientos
En este estudio, los investigadores han podido identificar las moléculas responsables de aumentar todavía más el riesgo de cáncer en mujeres que ya tienen la mutación en el gen BRCA1.
Mediante el análisis de más de 130.000 mujeres con cáncer de mama y el estudio con ratones, se ha logrado reconocer la sobreexposición del gen HMMR como factor de riesgo. Dicho gen, en combinación con la mutación del BRCA1, “altera la correcta división celular e induce señales proinflamatorias que terminan provocando el desarrollo de tumores”, han explicado.
Dianas terapéuticas
Este descubrimiento permite identificar “posibles dianas terapéuticas” para prevenir la aparición de tumores, ya que hasta la fecha la estrategia preventiva se basa en la realización de mamografías y mastectomías preventivas.
El líder de la investigación, Miquel Àngel Pujana, ha asegurado que conocer la base biológica que hay detrás del incremento del riesgo de cáncer "es fundamental para avanzar hacia una prevención personalizada" y puede abrir la puerta a aplicar terapias dirigidas.