Descubren una estrategia de medicina genómica que mejora el diagnóstico de leucodistrofias

Una investigación liderada por una doctora del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell) ha hallado una nueva estrategia de medicina genómica que mejora el diagnóstico de las leucodistrofias, un grupo heterogéneo de enfermedades raras de origen genético que afectan a la mielina, la substancia blanca del cerebro.

Según ha explicado el centro a través de un comunicado, con este nuevo método se han descubierto nueve nuevos genes causantes de dichas enfermedades, se ha duplicado el porcentaje de casos diagnosticados y se han ampliado los cuadros clínicos descritos.

Una tasa diagnóstica del 72%

El estudio, cuyos resultados se han publicado en la revista científica Naturology, ha sido liderado por Aurora Pujol, médica genetista y profesora en el Idibell y el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER). Además, ha contado con la participación de departamentos de neurología pediátricos y de adultos de diversos hospitales terciarios de todo el país.

Los autores de dicho trabajo han realizado un análisis de 126 pacientes con leucodistrofias de diferentes edades que no habían sido diagnosticados con los estudios clínicos y moleculares actuales. Así, han conseguido una tasa diagnóstica del 72% y han identificado nuevos fenotipos, así como diversos genes mutantes que contribuyen al cuadro clínico en cinco familias.

Mejora del manejo clínico

“Con nuestro análisis, hemos conseguido llegar al diagnóstico en seis meses de media, un gran avance en comparación con la odisea diagnóstica previa de estos casos, que se alargaba una media de diez años”, ha subrayado la doctora Pujol. Asimismo, remarca que, más allá de permitir el consejo genético de estas familias, el diagnóstico molecular ha mejorado el manejo clínico del 32% de los pacientes. En algunos casos, incluso han comenzado a probar opciones terapéuticas.

Por otro lado, han ampliado el conocimiento científico sobre funciones básicas del cerebro al “poder identificar la causa genética de nuevos síndromes no descritos hasta la fecha”, ha añadido. Por ello, proponen un cambio de paradigma diagnóstico para aplicar el exoma completo –o su secuenciación– como un test de elección “con una mejor relación coste/eficiencia en la mayoría de casos de leucodistrofia”, ha concluido.