La lucha de Abril contra su enfermedad degenerativa

Abril cumplirá 4 años el próximo 25 de mayo. Por esas fechas, en 2019, sus padres recibieron el diagnóstico de la pequeña: sufría una enfermedad rara, sin cura ni tratamiento, que solo tienen otros siete niños más en todo el mundo. Tras un periplo de médicos y pruebas, que comenzó cuando solo tenía diez meses, una prueba genética realizada en el Hospital Germans Trias i Pujol de Badalona determinó que padecía una dolencia neurodegenerativa que afecta a su desarrollo cognitivo, que le impide hablar y dificulta su movimiento.

“Antes de cumplir un año todavía no se mantenía sentada correctamente, tenía hipotonía muscular, no gateaba, tampoco balbuceaba y nos dimos cuenta de que algo iba mal. Comenzamos a ir a pediatras, a fisioterapeutas y, a medida que pasaba el tiempo, el agujero en su desarrollo se hacía más grande. Casi dos años después llegó el diagnóstico: un mutación muy rara en el gen AP4S1. Mi mujer y yo somos portadores, pero no estamos enfermos. Ella ha tenido mala suerte y ha heredado los dos malos”, cuenta su padre, Jesús Merino. “Sabíamos que algo pasaba, pero no esperábamos que fuese una enfermedad degenerativa. Ni los médicos saben lo que le depara”. Del resto de afectados, el mayor de ellos tiene 9 años. Entre las posibles afectaciones, explica el progenitor, se encuentran la de perder la poca marcha que tiene --por su espasticidad--, dolores en las piernas, ataques de epilepsia y déficit cognitivo. 

Investigación pionera

Una vez diagnosticada, sus padres comenzaron “a mover cielo tierra” para encontrar un tratamiento para su hija. “Acudimos a muchos médicos: genetistas, neurólogos. Nos dijeron que en un hospital infantil de Boston estaban intentando estudiar la enfermedad, y que había allí una asociación que buscaba una cura, pero era una dolencia parecida, no la misma que la de Abril”, detalla Merino. Fue la responsable de enfermedades neuromusculares del Instituto de Investigación del Hospital Germans Trias i Pujol quien los puso en contacto con Miguel Chillón, investigador del Centre de Biotecnologia Animal i de Teràpia Gènica (CBATEG) de la Universitat Autónoma de Barcelona (UAB), quien se ha comprometido a comenzar el estudio. “Si no hubiese sido por la crisis sanitaria, ya habríamos firmado el convenio con ellos para empezar”, cuenta el padre de la pequeña.

“Tras estudiar nuestro caso, creen que con vectores virales podrían llegar a introducir una copia correcta del genoma que tiene afectado y hacer que la proteína que lo causa se desarrolle correctamente, ya no para revertir la enfermedad, sino al menos para pararla”, explica Merino. Pero la investigación es muy costosa, por ello han creado la asociación La lucha de Abril [ AQUÍ ] para recaudar fondos. “El coste de la prueba de concepto --probar en ratones si la terapia funciona-- son 215.000 euros; las de toxicidad --para comprobar que los medicamentos no son tóxicos sobre el ser humano-- son 200.000 más, y generar el fármaco huérfano --terapia que no se va a producir en masa porque a día de hoy se podrá aplicar en siete niños más a parte de ella, y no va a depender de ninguna farmacéutica--, son otros 500.000”, explica el progenitor.

Terapias durante el confinamiento

La emergencia sanitaria por el coronavirus ha impedido que Abril continúe con las terapias que le ayudan a mejorar su día a día. “Acude a fisioterapia, a logopeda, a terapia ocupacional, otro día exclusivo de psicomotricidad, equinoterapia, y, antes de la pandemia buscábamos un tratamiento a nivel muscular para marcha y motricidad”, cuenta Merino. Durante el confinamiento, sus padres se han volcado con la pequeña. “Hacemos lo que podemos en casa, jugar con ella para que aprenda con pictogramas; ejercicios de motricidad para que pueda mover las manos y que vaya aprendiendo el lenguaje de signos, para intentar expresarse, porque no habla”, apunta.

A pesar de que la pequeña tiene certificado de discapacidad, y estaba exenta de las restricciones de movilidad, han decidido no salir a la calle por precaución. “Nuestro temor, como padres, al ser su enfermedad tan desconocida, es que le pueda afectar de forma diferente. El único que sale de casa soy yo. Ya que tengo que trabajar, me expongo.  Mi mujer y mis dos hijas –Ariadna, hermana de Abril, de 10 años-- están aquí siempre”, explica el padre.

Mejor la calidad de vida de Abril

La crisis sanitaria ha paralizado la investigación, que tenía previsto arrancar antes de que se declarase la pandemia. “Aunque todavía queda mucho por recaudar, con la parte que ya habíamos conseguido, el Instituto de Neurociencias de la UAB y el Hospital Vall d’Hebron iban a empezar el proyecto conjunto”, detalla Merino. “Queremos que su calidad de vida sea lo mejor posible”. Sus esperanzas también se vuelcan en este estudio, “si ya no es por ella, por todos los niños que vengan detrás”, señala.

Aquel que quiera contribuir en la aportación de fondos para la investigación de la pequeña Abril puede hacerlo a través de la página web de la asociación --laluchadeabril.org-- o de su cuenta de Instagram.