El Instituto de Investigación de la Vall d'Hebron (VHIR) de Barcelona ha conseguido más de un millón de euros por la explotación de la patente de una terapia para una enfermedad minoritaria, una operación que se convierte en el mayor beneficio generado por un centro de investigación español por una patente. Así lo ha asegurado la Vall d'Hebron en un comunicado en el que ha asegurado que reinvertirá las ganancias en el VHIR.

La operación ha sido posible gracias a los descubrimientos de los doctores Ramon Martí, jefe del grupo de investigación en Patología Neuromuscular y Mitocondrial del VHIR, y Michio Hirano, de la Universidad de Columbia de Nueva York (Estados Unidos). Ambos descubrieron en el año 2013 un nuevo tratamiento para una enfermedad mitocondrial producida por la deficiencia de TK2 (TK2d).

Un gran avance

El gen TK2 codifica la enzima timidina quinasa, una proteína clave para el mantenimiento del ADN mitocondrial y para el buen funcionamiento celular. Las mitocondrias son responsables de proveer de energía a las células, y cuando hay un déficit de TK2 se produce una cantidad insuficiente de las moléculas necesarias para la síntesis del ADN mitocondrial, lo que da lugar a la enfermedad.

En su forma más severa, el déficit de TK2 hace que los niños empiecen a manifestar los síntomas durante el primer o segundo año de vida, sobre todo disfunción muscular, que va progresando de manera continua y provoca que se pierdan las habilidades motoras. A medida que la enfermedad se agrava llega a afectar capacidades vitales como la deglución o la musculatura respiratoria, y puede causar insuficiencia respiratoria, que es la principal causa de mortalidad en estos pacientes durante la infancia.

Una muerte segura

El pronóstico es muy grave en estos casos, con una superviviencia de menos de un 25% tres años después del diagnóstico, mientras que en las formas menos severas también provocan mortalidad prematura en la mayoría de los casos. Martí e Hirano licenciaron la patente a la empresa Modis Therapeutics, de California (Estados Unidos), expresamente para desarrollar esta terapia.

Esta empresa consiguió más de 30 millones de dólares para avanzar en el desarrollo de un nuevo tratamiento para una enfermedad mitocondrial, denominado MT1621, que es una terapia combinada de desoxinucleósidos en fase de investigación cuyo objetivo es compensar el déficit bioquímico subyacente de la deficiencia de TK2.

El fruto de la investigación

En octubre de 2019, una compañía farmacéutica americana líder en el desarrollo de terapias innovadoras para enfermedades minoritarias, Zogenix, compró Modis Therapeutics por 250 millones de euros, con el objetivo de llevar esta terapia para los pacientes con deficiencia TK2 al mercado. Actualmente, está en marcha un ensayo clínico de esta terapia con 40 pacientes de España, Estados Unidos e Israel, de los que dos están siendo tratados en el Hospital Vall d'Hebron.

El doctor Martí ha indicado que "más allá del beneficio económico, la satisfacción es muy grande para mí personalmente, pero también para todo el grupo de investigadores que nos dedicamos a la investigación preclínica y que vemos que, por primera vez de forma tan directa, el fruto de nuestra investigación ha llegado a un tratamiento efectivo para una enfermedad minoritaria".