L'Hospital Sant Joan de Déu ha aplicat per primera vegada una teràpia gènica experimental a un menor de tres anys a tot Espanya. Aquest tractament contribuirà a millorar la salut de Dani, un nen de dos anys que pateix una malaltia neurodegenerativa catalogada com a rara.
Concretament, l'afectació és una paraparesia espàstica hereditària tipus 50 (SPG50), amb un centenar de diagnòstics a tot el món. Provoca seriosos deterioraments en el desenvolupament motor i cognitiu, afectant el llenguatge, provocant microcefàlia (cap petit) i, a poc a poc, comportant la pèrdua parcial o total de la mobilitat en les extremitats superiors i inferiors.
Detecció precoç
Dani, d'origen malagueny, va arribar al Sant Joan de Déu al maig a través de l'aliança forjada amb la Fundació Columbus, comunica l'organització a través d'un comunicat aquest dimecres. Es va fer una valoració del cas i, a partir de diverses proves de laboratori, ressonància magnètica i entrevista clínica amb la família, es va aplicar la teràpia gènica experimental.
"Els símptomes presents en els pacients afectats de SPG50 poden manifestar-se en altres patologies neurològiques. Això fa que en moltes ocasions sigui difícil arribar a un diagnòstic precoç de la malaltia, comportant un retard en l'inici del tractament", afirma Laura Carrera, neuropediatra de la Unitat de Patologia Neuromuscular del HSJD.
Tractament innovador
El 9 de setembre, Dani va rebre una dosi del fàrmac Melpida, única teràpia gènica existent per a aquesta patologia, convertint-se en el pacient més jove tractat a Espanya i un dels nou nens de tot el món. La intervenció es va realitzar via intratecal, amb una picada a la columna, i amb suport d'imatges, sent un èxit.
És un tractament "superinnovador" dins del camp de les teràpies gèniques, assegura l'especialista, que pretén que, en posar aquest gen "bo" al cos, es corregeixi el defecte genètic i es pugui mantenir una estabilitat dels símptomes o prevenir l'aparició de nous.
Dani, el nen amb la malaltia rara, sent valorat a l'Hospital Sant Joan de Déu
Actualment, el menor evoluciona favorablement, asseguren els especialistes, i compta amb la supervisió dels especialistes del Sant Joan de Déu en coordinació amb els professionals de l'Hospital de Màlaga. Per saber si la teràpia tindrà efectes positius, serà necessari esperar entre sis mesos i un any, segons els especialistes.
Durant aquest temps, el petit rebrà tractament via immunosupressors al Sant Joan de Déu perquè pugui tolerar bé la nova medicació. Aquest se li anirà retirant gradualment a partir del tercer mes si l'evolució és positiva. Amb això, només haurà de tornar a Barcelona per sotmetre's a algunes proves.
Origen i evolució del fàrmac
El fàrmac Melpida va ser desenvolupat al Centre Mèdic Southwestern de la Universitat de Texas, impulsat per la lluita de Terry Pirovolakis, pare d'un nen canadenc diagnosticat amb SPG50 i que ha desenvolupat la teràpia a través d'una empresa sense ànim de lucre (Elpida Therapeutics) als Estats Units.
Posteriorment, la producció va córrer a càrrec de la biotecnològica basca Viralgen, especialista en el camp dels vectors virals per a teràpia gènica, mentre que la Fundació Columbus ha gestionat la logística i acompanyament familiar en aquest tipus d'intervencions.
Així, l'experiència aplicada en Dani s'afegeix a la d'altres quatre nens espanyols tractats en centres de referència. Dos d'ells, en l'assaig clínic del Centre Mèdic de la Universitat de Texas Southwestern (UTSW, Estats Units), mentre que els restants són majors de 10 anys i es van tractar el 2024 al País Basc.
Dani, el nen amb una malaltia rara tractat a l'Hospital Sant Joan de Déu, juntament amb la seva família
*Aquest article ha estat traduït automàticament amb intel·ligència artificial