Investigadores de IDI BELL CG
La nueva apuesta de Bellvitge para tratar las enfermedades raras
IDI BELL busca coordinar todos los recursos del hospital para ofrecer una mejor atención a los pacientes
En portada: El Puerto de Barcelona tropieza con el Blue Tech Port, su futuro ‘hub’ de startups
El Institut d’Investigació Biomèdica de Bellvitge ha puesto en marcha el primer programa de investigación en enfermedades raras del adulto en España con un enfoque interprofesional y orientado a la medicina de precisión.
La iniciativa, denominada REMMA Bellvitge, reorganiza y articula toda la experiencia clínica y científica del Campus Salut Bellvitge para reducir el tiempo de diagnóstico y acelerar el acceso a nuevos tratamientos.
El programa se presentó este 25 de febrero en L’Hospitalet de Llobregat como una apuesta estratégica para situar al paciente en el centro y trasladar con rapidez los avances del laboratorio a la práctica asistencial.
2,7 millones de personas
El Campus Salut Bellvitge da cobertura a 2,7 millones de habitantes —el mayor territorio asistencial de Cataluña en este ámbito—, incluyendo el área metropolitana sur, Tarragona y las Terres de l’Ebre.
Según explicó la directora científica del IDIBELL, la doctora Maria Molina, el objetivo es “hacer llegar la excelencia del tratamiento a pacientes ubicados en todas las partes del territorio” y garantizar la equidad en el acceso a la atención especializada.
REMMA integra 46 investigadores principales de 23 grupos y más de 200 profesionales sanitarios de disciplinas como genética, nutrición, rehabilitación, psicología o farmacia clínica.
Más de 390 enfermedades
El programa cataliza la investigación en más de 390 enfermedades raras del adulto, dentro de un universo de más de 7.000 patologías descritas. Aunque cada una afecta a menos de 1 de cada 2.000 personas, en conjunto impactan entre el 5% y el 10% de la población.
Muchas de ellas son neurológicas, musculares, respiratorias, cardiovasculares, metabólicas, oftalmológicas o oncológicas hereditarias. Actualmente, REMMA impulsa más de 50 ensayos clínicos y preclínicos, incluidas terapias avanzadas.
El Dr. Antoni Riera, coordinador del programa y médico del Hospital Universitari de Bellvitge, subrayó que el diagnóstico de estas patologías todavía tarda entre ocho y diez años, aunque hace una década podía demorarse hasta quince.
Odisea del diagnóstico
Durante ese largo proceso, muchos pacientes encadenan consultas sin obtener respuestas claras. Algunos fallecen sin diagnóstico y otros reciben tratamientos inadecuados porque los síntomas se confunden con trastornos como la depresión.
“Sin investigación no se puede diagnosticar”, insistió Riera. Reducir esa odisea diagnóstica es una de las prioridades del nuevo programa.
La investigación traslacional —que conecta la ciencia básica y la clínica— permite identificar biomarcadores, optimizar circuitos multidisciplinares e incorporar técnicas innovadoras menos invasivas.
Genómica avanzada
La doctora Aurora Pujol, con dos décadas de experiencia en enfermedades raras, destacó el papel de la genómica avanzada y de algoritmos capaces de detectar mutaciones responsables de patologías hasta ahora desconocidas.
Su equipo ha descrito 14 nuevas enfermedades, lo que ha permitido poner nombre a casos sin diagnóstico, ofrecer consejo genético a las familias e incluso plantear tratamientos basados en la corrección de mutaciones a nivel de ADN o en el reposicionamiento de fármacos.
La designación de medicamentos huérfanos ha facilitado la puesta en marcha de cuatro ensayos clínicos financiados por el Ministerio de Sanidad y liderados por investigadores, un modelo clave en patologías que no suelen atraer inversión de la industria farmacéutica.
Atención integral
Desde el ámbito asistencial, la doctora Mónica Povedano abordó el reto de las enfermedades de la motoneurona, muchas de base genética, y la complejidad de la transición de los hospitales pediátricos a los de adultos.
El modelo de Bellvitge apuesta por un abordaje holístico que integra atención primaria y nuevas tecnologías para convertir también el domicilio del paciente en un espacio asistencial. El centro es referente europeo en esclerosis lateral amiotrófica (ELA) y orienta su actividad hacia la medicina de precisión basada en biomarcadores.
La mitad de los pacientes con enfermedades raras debutan en la edad adulta o después de la pubertad. Los expertos prevén que los casos en adultos aumenten en los próximos años debido a la mejora de las técnicas genéticas y a la identificación de formas con penetrancia incompleta o expresión variable.
Compartir para avanzar
Molina insistió en que REMMA no es solo un cambio de nombre, sino una reorganización para hacer más eficientes los recursos y reforzar la cultura de ciencia abierta.
“En enfermedades raras debería ser una obligación compartir los avances”, defendió.
Con más de 4.500 pacientes atendidos y una red que conecta el hospital con centros comarcales y redes nacionales e internacionales, el programa aspira a acortar los tiempos de diagnóstico, mejorar el manejo clínico y ofrecer esperanza a un colectivo históricamente invisible en los grandes circuitos de investigación.
