El día en casa de los Ruz Branni empieza pronto, antes de que salga el sol. A sus cinco años, Lía ya ha aprendido que madrugar no le gusta demasiado; se hace la dormida, remolonea un poco y busca mimos; en cuestión de minutos, su risa ya se oye desde el otro lado del pasillo. La agenda del día es apretada: tiene médico, colegio y fisioterapeuta, mientras sus padres se turnan para no dejar el trabajo de lado.
Esta semana, la familia celebra el último logro de Lía: ha aprendido a ponerse de pie por sí misma. La mayoría de padres ven a sus hijos hacer eso antes de cumplir el primer año de vida, pero la hipotonía muscular que sufre a causa del síndrome de Angelman, ha convertido este pequeño hecho en una auténtica conquista que le ha costado horas de fisioterapia, angustia y perseverancia a sus casi cinco años.
Andar sabe y, aunque le cuesta hacerlo sin apoyos, la curiosidad le gana al miedo, el dolor y la pereza y persigue a sus padres, Nora y Juan, por toda la casa mientras preparan los desayunos, las mochilas del cole y las visten a ella y a su hermana pequeña, con la que juega mientras desayunan.
Hoy Lía pone los pies en la calle con zapatos nuevos: tienen una gran apertura para que pueda aprender a ponérselos y cerrar la cremallera, en ellos caben las férulas que le ayudan a mantener la fuerza de los tobillos y son de color rosa con purpurina.
Sin cura
Tras dejar hija menor en la guardería, Nora se va a trabajar a la oficina de Branni Pets, la marca de moda para perros que el matrimonio dirige, mientras Juan acompaña a Lía a una visita con la neuróloga Ana Roche en el Hospital Parc Taulí de Sabadell, el primer centro de referencia para el síndrome de Angelman en España.
Es una visita rutinaria, de control de la sintomatología. Puesto que no existe una cura para este trastorno de causa genética que afecta al sistema nervioso, la única opción es tratar sus manifestaciones con antiepilépticos, fármacos para el sueño, sesiones de fisioterapia y logopedia…
Mientras Lía ha ido progresando en cuanto a la movilidad, en los dos últimos años ha tenido periodos complejos en cuanto a la epilepsia y el insomnio. “Se pasa como un infierno”, asiente el padre, sobre la impotencia que están aprendiendo a sentir al ver a su hija sufrir convulsiones y crisis de ausencia.
Primeros indicios
“El diagnóstico llegó tarde”, recuerda Nora en una entrevista a Crónica Global. El periplo empezó a los ocho meses de vida de Lía, en la clínica privada donde dio a luz y se demoró hasta los dos años, pues tuvieron que trasladar el expediente médico a la sanidad pública y este trámite se hizo esperar semanas. Es a partir de los seis meses de vida, cuando se hacen visibles los primeros síntomas del Síndrome de Angelman, por la evidencia de un retraso significativo del desarrollo.
La doctora Ana Roche, neuróloga especializada en síndrome de Angelman
“Lía no se sentaba sola, le costaba levantar la cabeza y no gateaba, no podía hacer cosas que otros niños más pequeños de su guardería hacían sin problema”, detalla.
Fue a partir de esos indicios, por lo que los médicos le realizaron a Lía varias pruebas metabólicas y resonancias para ver si podía tratarse de algún cuerpo extraño en el cerebro, “pero todos los resultados eran correctos, está perfecta de salud, entonces no salía ningún valor descompensado”, prosigue la madre.
Diagnóstico
Llegó la hora de hacer la prueba genética, pero “en un centro privado es muy cara”, por lo que les derivaron al Hospital Vall d’Hebrón. Con un barrido de su ADN, pudieron detectar una deleción en el cromosoma 15.
Lia y su madre, Nora
“Fue un momento muy duro porque te dicen el nombre de un síndrome que ni siquiera sabías que existía y da mucho miedo porque no te imaginas cómo será el futuro”, asiente Nora, quien también reconoce que pasado el choque inicial, se sintieron “muy arropados” por los médicos y otras familias que habían vivido lo mismo que ellos antes.
Ser padres de Lía, explican, es un aprendizaje constante que les lleva a adaptarse a nuevas situaciones cada día; un camino que a veces ha sido duro, pero en el que no han dejado de disfrutar de su hija.
Altamente excitable
"Lía tiene una sonrisa enorme, siempre está riendo, porque los niños con síndrome de Angelman son altamente excitables", detalla Juan, a lo que Nora añade lo cariñosa que es: "Aunque también tenga días en los que pueda estar triste, es muy alegre y le encanta el contacto, siempre está dando besos y acariciándonos".
Lia juega en un tobogán
Confiesan también que en algunos momentos el trastorno de su hija les ha pesado más de lo que quisieran: "A veces el día a día se hace más tedioso que con un niño neurotípico que puede hacer más cosas por sí mismo y tenemos muchas visitas médicas que, aunque tengamos la suerte de podérnoslo organizar, afectan en el plano laboral".
En este sentido, insisten en la importancia de su propia salud mental, también como base para poder atender a la pequeña: "No te puedes dedicar solo a tu hija, como familia, intentamos cuidar la vida personal y tener un espacio para desahogarnos y ser lo más normales posible".
Investigación
El Síndrome de Angelman está causado por la alteración del gen UB3A, que produce una proteína fundamental para el desarrollo cerebral y la conectividad neuronal. “El cromosoma que heredamos de la madre debe estar activo y, el del padre, inactivo; pero, en el caso de las personas con síndrome de Angelman, el cromosoma materno también está silenciado”, sintetiza la neuróloga Ana Roche en su consulta.
Lia enseña sus juguetes favoritos
Esta doctora participa en un estudio clínico coordinado con otros centros a nivel internacional con el que se espera encontrar la cura con un tratamiento que sería capaz de activar la copia cromosómica del padre para que produzca la proteína afectada por este síndrome.
Piscina
Tras la visita médica, es hora de ir al colegio. En el centro de educación especial a la que asiste Lía, las clases funcionan por ciclos y habilidades, no solo por edad, lo que permite que cada niño avance a su ritmo, sin perder la estimulación necesaria para ello. En el aula son cinco alumnos y tres tutoras con las que trabajan sensorialidad, comunicación, juego y otras tareas escolares adaptadas. “Es un colegio normal, con sus funciones de fin de curso, clases, excursiones y rutinas, pero acorde a las capacidades de cada niño”, detalla Nora.
Un pictograma del que Lía se ayuda para pedir agua
Es miércoles, así que toca natación, la actividad favorita de Lía. Es un rasgo particular de los niños con síndrome de Angelman: “Les fascina el agua”, explica la madre. Científicamente, se desconoce el origen de esta atracción y la doctora Roche puntualiza que “no es nada grave si no se convierte en una obsesión”; en todo caso, “ahora el trabajo de terapia ocupacional, fisioterapia y logopedia les amplía mucho el abanico de intereses.
Educación especial
Tras el diagnóstico de Lía, los profesionales de su CDIAP (centre de desenvolupament infantil i atenció precoç de la Generalitat de Catalunya) de referencia encontraron para ella una guardería pública con plazas reservadas para niños con necesidades especiales. “Al terminar esa etapa, llegó el gran dilema: ¿escuela ordinaria o educación especial?”, introduce Juan.
Tras visitar varios centros, lo tuvieron claro. Ninguna escuela ordinaria podía garantizar ni los recursos ni el personal especializado para que las necesidades de Lía estuvieran debidamente cubiertas, puesto que la pequeña requiere de un apoyo constante y docentes que sepan reaccionar ante situaciones como una crisis epiléptica.
Una sesión de fisioterapia con la especialista Sara Marín
Por una cuestión de “inclusión”, en el Consorci d’Educació de Barcelona trataban de encaminarlos hacia la escuela ordinaria, pero los padres de Lía insistieron: “Si tú la pones en una clase con niños neurotípicos, que ya cada uno tiene también su ritmo, nadie va a aprender nada porque los profesores no pueden estar pendientes de las necesidades especiales a la vez que dan clase y así terminan saturados”.
Movimiento y equilibrio
Como cualquier niño de cinco años que ha pasado el día entero jugando y aprendiendo en el colegio, Lía llega a casa agotada. Merienda viendo dibujos animados con su hermana y bajan un rato al parque con su abuela, mientras su madre prepara el carrito para llevarla a su sesión de fisioterapia.
Lia y Sara Marín, durante una sesión de fisioterapia
Allí la espera Sara Marín, profesional especializada en el Síndrome de Angelman, que resume su trabajo en “enseñarle a hacer los movimientos que la mayoría de niños aprenden por sí solos desde pequeñitos”, como sentarse. En las últimas sesiones, ha trabajado con Lía el equilibrio y el control de pelvis para mejorar su marcha y estabilidad, para que se sienta más segura a la hora de andar sin apoyos.
En el año y medio que hace que se conocen, la pequeña “ha pegado un cambio muy grande” -algo que también corroboran sus padres-, y no solo por las capacidades que ha adquirido, sino también por la confianza que muestra en sí misma y el vínculo emocional que han creado.
Comunicación
En unas pocas semanas empezará también a visitar un logopeda: "Aunque en el colegio tenga este tema muy cubierto y superbién estructurado, queremos dar un refuerzo externo porque la comunicación en el síndrome de Angelman es muy delicada", detalla la madre de Lía. La pequeña no tiene la destreza del habla y es posible que no pueda hacerlo nunca, pero sí está aprendiendo a comunicarse y hacerse entender.
"La mayoría de niños con síndrome de Angelman no tienen lenguaje verbal, pero sí una intención comunicativa, lo que puede generar frustración; por eso es importante trabajar con distintas herramientas que les permitan expresarse", detalla la doctora Roche.
Un cuento y a dormir
El día está casi por terminar cuando Lía y su madre llegan a casa. Padres e hijas sacan tiempo para terminar algunas tareas domésticas y jugar un rato antes de sentarse los cuatro alrededor de la mesa para cenar juntos.
Nora y Juan están agotados, pero a Lía y a su hermana les queda todavía cuerda para revolcarse por la cama, pelearse un poquito mientras les ponen el pijama, pedir cinco minutitos más de juegos y que les lean un cuento antes de irse a dormir.