El equipo investigador del Idibell
Investigadores del IDIBELL descubren una enfermedad genética del neurodesarrollo similar al autismo detectada en 13 pacientes
Se identificaron mutaciones en el gen RPS6KC1, implicado en el metabolismo de lípidos y proteínas, como causa de esta nueva enfermedad que aún no tiene nombre
Más información: Cataluña necesita 80.000 nuevas plazas residenciales y 26.000 profesionales para evitar el colapso del sistema de cuidados
Un grupo de investigadores del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificado mutaciones en el gen RPS6KC1, implicado en el metabolismo de lípidos y proteínas, como causa de una nueva enfermedad genética del neurodesarrollo similar al autismo y hasta ahora desconocida, pero descubierta por la investigadora Aurora Pujol.
Las mutaciones en el gen se identificaron en 13 personas de 8 familias no vinculadas entre sí, procedentes de diferentes países. Uno de los casos es un paciente atendido en el Hospital de Bellvitge por la neuróloga Valentina Vélez de Santamaría, coautora del estudio.
Estudio y cooperación
El avance, publicado en la revista American Journal of Human Genetics, se ha logrado gracias a la colaboración de especialistas del Hospital de Bellvitge y ha sido liderado por Pujol, la profesora de la Institución Catalana de Investigación y Estudios Avanzados (Icrea) e investigadora del Idibell y del Ciberer.
Según ha explicado el centro, el equipo analizó el genoma de los pacientes utilizando nuevas herramientas de genómica clínica y algoritmos computacionales desarrollados en Idibell.
Diferencia con el autismo
En una entrevista realizada por El Periódico a Pujol, la científica ha explicado que "esta enfermedad se puede comparar con el autismo o con el déficit intelectual. A veces la línea es fina. En esta enfermedad, hay problemas de dismorfología y problemas de desarrollo en diferentes estructuras del cerebro. Esta es la principal diferencia con el autismo. Por tanto, no es un autismo simple". Pujol cree, no obstante, que algunos casos de esta enfermedad relacionada con el gen RPS6KC1 fueron descritos en el pasado como autismo sin serlo.
Síntomas variables
Los investigadores han señalado que la alteración genética provoca un cuadro clínico muy diverso, que puede ir desde formas graves e incompatibles con la vida hasta casos de paraplejia espástica y trastornos del neurodesarrollo, tanto severos como leves. En algunos pacientes, el único síntoma puede ser un déficit cognitivo o conductual, sin afectación motora.
La mayoría de los casos analizados presentan características similares al síndrome de Coffin-Lowry, una enfermedad genética minoritaria causada por mutaciones en un gen de la misma familia que RPS6KC1.
Un paso clave para el diagnóstico
El equipo ha subrayado que poner nombre a esta nueva enfermedad es esencial para avanzar en su comprensión y en el futuro desarrollo de tratamientos.
"Identificar el gen responsable permite dar un diagnóstico genético a pacientes que llevaban más de 10 años sin una respuesta clara, y eso es muy gratificante”, ha destacado Vélez de Santamaría.
Los investigadores consideran que este descubrimiento abre la puerta a nuevas líneas de estudio para entender en profundidad el papel del gen RPS6KC1 en el funcionamiento del sistema nervioso.
