Germán tenía canas desde los 25 años y, a los treinta, ya lucía un cabello completamente blanco. Creía que era a causa del estrés, pero, a los 43 años, acudió a la consulta para tratar lo que parecía ser una bronquitis. La enfermedad persistía, así que fue al Hospital Vall d'Hebron, donde lo ingresaron. Allí supo que tenía una enfermedad genética: una telomeropatía que lo había acompañado desde que nació.
Para hacerse una idea, el ADN, el mapa molecular que define a un ser vivo, se organiza en cromosomas, los cuales terminan en los telómeros. Estos telómeros funcionan como un "capuchón" que protege la estructura biológica, como los herretes que evitan que un cordón se deshilache. Telómeros y herretes son lo mismo, imprescindibles para que continúe con vida el material que salvaguardan.
Síntomas y antecedentes familiares
Sin embargo, los telómeros se reducen a lo largo de la vida, lo que provoca la aparición de enfermedades en la vejez. Por tanto, una telomeropatía significa que sean más cortos de lo normal, probablemente por herencia familiar o por alteraciones genéticas espontáneas.
Los síntomas son varios, como las canas tempranas, lesiones en la boca, infecciones recurrentes o dificultades a la hora de respirar. Afecta, sobre todo, al hígado, a los pulmones, a la sangre y a la piel, llegando a desarrollarse en anemia, dificultades respiratorias o cánceres asociados a estos órganos. Así, con el diagnóstico, todo cambió para Germán.
Germán, paciente de la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros en Adultos del Hospital Vall d'Hebron
De repente, saber que portaba una telomeropatía le explicó varias cuestiones sobre sí mismo y su familia: siendo el más pequeño de cinco hermanos, su pelo se convirtió en nieve y, siempre, le afectaron más las gripes, dado que su sistema inmunológico era más débil. Además, un recuerdo vino rápido a su mente: la muerte de su padre a causa de una fibrosis pulmonar.
Desde ese día, se encuentra bajo el cuidado del Hospital Vall d'Hebron.
Estreno de la Unidad
La historia de Germán es la de tantas personas que, a partir de ahora, encontrarán un camino para obtener respuestas y mejorar su salud en el centro hospitalario gracias al estreno de la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros en Adulto.
Un proyecto pionero en España cuyo propósito es identificar, diagnosticar y cuidar a los pacientes con esta enfermedad genética intratable para darles una mayor calidad de vida y, en paralelo, encontrar una cura. En rueda de prensa, Julia Montoro, hematóloga y jefa de la Unidad de Diagnóstico y Asesoramiento Genético Hematológico, explicó este miércoles que el programa nació en el año 2021.
En ese momento, se decidió hacer un seguimiento especializado y personalizado de estas alteraciones genéticas. "La idea es que el paciente quede integrado en la Unidad y sea tratado transversalmente por los especialistas", detalló, con el fin de prevenir las enfermedades asociadas a este fallo genético.
Otra razón para sacar adelante un programa específico para adultos es porque su diagnóstico es más tardío, ya que pasa más desapercibido, al contrario de lo que pasa en la infancia. A su vez, se pretende impulsar la divulgación de la enfermedad en atención primaria y entre los especialistas, con tal de que deriven rápidamente a los pacientes de tener un supuesto que reúna todos los síntomas ante sus ojos.
Los especialistas, trabajando a una
En el caso de Germán, es atendido de forma conjunta por unneumólogoo, un hematólogo y un hepatólogo, quien descartó que sufriera una cirrosis, "¡cuando yo nunca he bebido!", contó en la sede de Vall d'Hebron. La suma concentra los esfuerzos y mejora el conocimiento en la materia.
Así, apuntó Montoro, se puede estudiar a las familias y prevenir enfermedades en un futuro, como ocurre con la treintena de pacientes que atienden en la actualidad. "No se sabe cuál es la incidencia de las telomeropatías en la población, ya que ahora mismo es una enfermedad rara, pero sabemos que hay un 10% de enfermedades hematológicas que son por herencia genética", manifestó.
Con esta estimación, se podría ampliar el radio de análisis, tanto en la población catalana como fuera del territorio, ya que el Hospital Vall d'Hebron está dentro de la red nacional de salud CSUR y puede atender a personas solicitantes de participar en el programa de todo el país.
Mapa genético familiar
En la nueva unidad se encuentran Sara Torres-Esquius, asesora genética, y Andrés Jérez, hematólogo molecular, quienes explicaron cuáles son las distintas etapas del circuito para cuando un paciente entra. En primer lugar, hay una primera visita de asesoramiento genético, donde se comprueba cuáles son los antecedentes familiares y se interpretan los resultados clínicos. Luego, se diseñará un tratamiento médico específico.
Por ejemplo, Germán se encuentra a día de hoy en el programa de trasplantes pulmonares porque sufre una enfermedad pulmonar instersticial (EPI), provocando que sus tejidos estén inflamados y dañados. Todavía es pronto, pero Vall d'Hebron prevé que, con el tiempo, su estado empeore, así que la solución más rápida y segura será contar con una donación. Acerca de su hermano mayor, han logrado detectarle en un estadio muy embrionario una insuficiencia medular.
El especialista Andrés Jérez en el laboratorio de la Unidad de Alteración en la Biología de los Telómeros en Adultos del Hospital Vall d'Hebron
Elegir donantes sin el gen modificado
Por su parte, Jérez detalló que esta unidad se centra en uno de los grandes avances de la medicina del último siglo: la secuenciación del genoma humano. "Ahora tenemos la capacidad de secuenciar los genes y encontrar la causa de la enfermedad", afirmó.
La finalidad es "detectar a pacientes, diagnosticar lo más precozmente posible y hacer el seguimiento personalizado". Un hecho clave, por ejemplo, para la donación de médula ósea. "Si encontramos que un hermano, que es el donante más propicio, porta este gen, sabemos que su médula también enfermará, así que buscaríamos otro donante sano o no emparentado", mantuvo.
¿Y para tener concebir? Torres-Esquius habló de la posibilidad de hacer exámenes preimplantación a las mujeres que se sometan a la fecundación in vitro, ya que se lograría determinar qué embriones portan el gen alterado o no.
El futuro de Germán
En el futuro, Germán le contará a sus dos hijos pequeños toda esta información para que decidan qué hacer, si someterse o no a un estudio genético y descubrir si tienen esta alteración. Gozan de buena salud y, por el momento, prefiere evitarles soportar esta carga. Los que sí han decidido entrar en el proceso son sus hermanos, como Ana.
Ante los medios, explicó que ha descubierto que no absorbe bien el hierro y la vitamina B12, algo con lo que tendrá que lidiar durante el resto de su vida. Con 48 años, lo dijo claro, "pongo de mi parte, como tener una dieta equilibrada, hacer deporte y tomarme suplementos". A pesar de todo, agradece "el acompañamiento constante" del hospital, quien le ha dado una respuesta para hacer frente al futuro.