La investigación del TOC avanza desde Cataluña: "Por primera vez, vemos que no depende de un único gen"

Jose Ángel se para delante de una ferretería. En el escaparate y en el interior, hay un material por el que siente auténtico pánico. Logra controlar sus impulsos y se queda observando los cristales a una distancia prudencial durante diez minutos, como le ha recomendado su psicóloga. Es un esfuerzo titánico y lucha contra sus propios impulsos: hacer los rituales propios de su Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) para limpiar las impurezas. 

Es uno de los participantes del primer estudio sobre TOC que ha logrado reunir a más de 53.000 pacientes y 200 investigadores alrededor del mundo después de dos décadas. Una muestra ingente y heterogénea que ha logrado identificar 25 tipos de genes y 30 regiones del genoma humano —loci— implicados en la enfermedad, como se ha publicado en la revista científica Nature Genetics.

Una proeza en la que han estado implicados el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) y el Servicio de Psiquiatría del Hospital de Bellvitge, como integrantes del International Psychiatric Genomics Consortium (PGC).

Factores genéticos

Al frente del equipo está la investigadora María del Pino Alonso, que atiende a Crónica Global en su despacho. La consulta, luminosa, está llena de cuadros, libros y dos orquídeas sobre su escritorio. Un ambiente luminoso en donde escucha a sus pacientes e intentar paliar los efectos adversos que tienen en su día a día. La jefa del Servicio de Psiquiatría e investigadora principal del grupo Psiquiatría y Salud Mental del IDIBELL decidió dedicar su carrera a una enfermedad "donde no hay dos pacientes iguales". 

"Entre el 40 y 45% del riesgo de tener TOC depende de los factores genéticos, además de otros factores ambientales, hormonales, infecciones o algunas situaciones vitales que provocan el desarrollo de la enfermedad", comenta. Gracias a este mapa genético, sabrán en qué zonas del cerebro estos genes se expresan más, como las áreas destinadas a la toma de decisiones o la memoria. Una pista que logrará crear tratamientos específicos o actuar de manera preventiva. 

Trastorno complejo

Asimismo, el estudio confirma otra de sus sospechas: "Por primera vez se ha demostrado que es un trastorno complejo que no depende de un único gen —como ocurre con el Síndrome de Down— y, parte de ellos, se pueden heredar del padre o de la madre", sostiene. 

Entre los tipos de TOC que hay, señala Alonso, hay algunos que generan vergüenza o sentimientos de culpa, sobre todo los relacionados con las conductas agresivas o sexuales. Por tal motivo, se tarda una media de ocho años en adultos en disponer de un diagnóstico. A este tabú, habría que añadir el laberinto en el que entran los afectados en busca de una solución: pseudoterapias, medicamentos varios, cuando lo más recomendable es la terapia de carácter cognitivo-conductual.  

Por este motivo, el descubrimiento genético supone una nueva etapa para otros caminos a recorrer, por ejemplo, destaca Alonso, "analizar la relación con otras enfermedades mentales", ya sea el déficit de atención, la anorexia nerviosa, la depresión o la ansiedad, cuyos síntomas sufren en muchas ocasiones los pacientes de TOC. 

Vivir con TOC 

Jose Ángel Rico Sierra vivía en un ambiente estresante de trabajo. A los 32 años, hubo un compañero que le provocó un pico de estrés que ya no pudo controlar y, de repente, el TOC se abalanzó sobre él. Se duchaba tres veces al día, se cambiaba de ropa constantemente, y notaba que contaminaba cualquier aspecto de su vida. "Era un bucle total", recuerda. La depresión lo incapacitó y, poco a poco, retomó su vida gracias a la terapia y al tratamiento farmacológico.

Ahora, con 51 años, ha decidido ser parte del estudio con la convicción de impulsar nuevas fórmulas de tratamiento, para lo que se ha sometido a una serie de TAC para dilucidar sus estímulos cerebrales. La vía médica se une a sus propios recursos por mejorar, como la participación en una compañía de teatro amateur e, incluso, la escritura de su libro autoeditado, Toc y pop, donde mezcla con humor y alegría sus vivencias con la estética de los 80 y los 90, etapas claves de su crecimiento personal. "Cada día iba a la misma cafetería para escribirlo", ríe.

Evidencias desde la adolescencia

Conoce a la doctora Alonso desde hace tiempo, y sigue consultándole las dudas que lo asaltan  mientras charlan sobre esta enfermedad que ha marcado su vida. Creía que su comportamiento era un ramillete de manías, que ya pasarían, y a las que intentaba quitar importancia, aunque tenía evidencias desde los 13 años: "Llegué a tirar a la basura revistas, cintas de música, me lavaba mucho las manos, y me decía que todo esto era hacer limpieza". 

Con ayuda de los profesionales, intenta enfrentarse a los estímulos que lo perturban para que su cerebro acepte que no son una amenaza. También, encuentra apoyo en un grupo con más pacientes de TOC, con las que comparte su experiencia y aprende de sus vivencias. Aunque, muchas veces, tras salir de casa, tiene que volver para comprobar si la ventana de la cocina está cerrada o echar el pestillo hasta en cuatro ocasiones. 

"No es una debilidad de carácter o que no me esfuerce lo suficiente", añade Rico, un poco molesto con la banalización del concepto. "Está de moda decir ‘esto me da TOC’, pero, en todo caso, son manías, no una fobia que te impida llevar una vida normal", advierte. Ahí radica la diferencia: el concepto de enfermedad aparece cuando ese padecer impide trabajar, relacionarse, alimentarse o enfrentarse a la cotidianidad de una forma sana.

Referentes especializados en los centros de Cataluña

Entre los retos que se plantean a partir del estudio, Alonso, al frente del área de Psiquiatría del Hospital Bellvitge, hace un llamamiento a incorporar estrategias en el sistema sanitario público para abordar a este tipo de pacientes, como se hace en los casos de depresión o esquizofrenia. Una iniciativa parecida a la que desarrolla la Asociación TOC Catalunya, cuyo asesoramiento al Hospital Clínic ha permitido elaborar una guía destinada a los menores. Quiere que se vaya más allá. 

En unas jornadas sobre salud mental que tuvieron lugar el año pasado, planteó junto a su equipo un abordaje del trastorno obsesivo compulsivo. "La idea es que haya un referente especializado en TOC en cada centro de salud mental de Cataluña que pueda evaluar a los pacientes", indica. Un programa específico para ofrecer una respuesta integral en un período de tiempo en el que se abarque tanto la terapia, como los ajustes de medicación o las intervenciones familiares. 

Espera que la Conselleria de Salud dé pronto un impulso a esta propuesta, con el fin de que se pueda aplicar dentro del plan de salud mental de la región. Una oportunidad para tantos pacientes que, al mismo tiempo, puede ir acompañado de intervenciones no invasivas, como la estimulación magnética transcraneal. Así, Alonso confía en que esta enfermedad sea detectada y tratada precozmente, dando más calidad de vida a los pacientes.