Investigadores catalanes estudian una enfermedad genética que causa parkinsonismo en niños

Un equipo investigadores catalanes ha creado un modelo basado en células madre humanas de la Deficiencia de la Tirosina Hidroxilaza (THD), una enfermedad genética ultrarara, con el objetivo de estudiar esta dolencia. Este padecimiento causa una disminución importante de dopamina en el cerebro y suele afectar a pacientes pediátricos, desembocando en casos de parkinsonismo en niños.

El estudio, publicado en la revista EMBO Molecular Medicine, está financiado por la Fundació La Marató de TV3 y en él participan científicos del Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (Idibell), el Institut d'Investigació de Sant Joan de Déu (IRSJD), el Institut d'Investigació de Sant Pau (IIB Sant Pau) y la Universidad de Barcelona (UB).

Herramienta "valiosa" para analizar la THD

Tal como ha explicado el Idibell en un comunicado este martes, el modelo "reproduce fielmente las características patológicas de la enfermedad" y "logra reproducir la respuesta al tratamiento que se había observado en pacientes". El avance se ha creado a partir de células de la piel de pacientes reprogramadas en células madre pluripotentes. Estas últimas son "capaces de convertirse en cualquier tipo celular".

La doctora Antonella Consiglio, jefa de grupo en el Idibell, ha señalado que el modelo puede ayudar a la implantación de terapias personalizadas y que constituye una herramienta "muy valiosa" para analizar los mecanismos patogénicos de la THD. Por su parte, la primera autora del trabajo e investigadora en el IIB Sant Pau, Alba Tristán, ha afirmado que las neuronas diferenciadas a partir de células madre de los pacientes presentan niveles muy bajos de dopamina y que, además, muestran defectos morfológicos que no se habían logrado detectar de formas alternativas previamente. 

¿Logra revertir los síntomas?

Pero, ¿logra este modelo revertir los síntomas de THD? Según los expertos, lo hace en pacientes con casos leves a los que se les aplica un tratamiento con dopamina. Los pacientes severos, no obstante, "no responden" a este método y "acaban desarrollando afectaciones cognitivas". Sin embargo, el estudio evidencia que este sí podría llegar a funcionar en estos casos si se aplica durante el desarrollo del cerebro, momento en el que las neuronas todavía se están diferenciando.

El proyecto también ha recibido el apoyo económico de la European Research Council, el Gobierno de España, los fondos europeos Next Generation, el Instituto de Salud Carlos III (ISCIII), el Fondo Europeo de Desarrollo Regional (FEDER) y la Agencia Estatal de Investigación (AEI).