Un trasplante de células del cordón umbilical y de médula ósea ha permitido tratar con éxito a una menor con drepanocitosi, una enfermedad hereditaria en la sangre, en Barcelona. El Hospital de la Santa Creu i Sant Pau y la Fundación Puigvert han llevado a cabo la intervención utilizando las células de un embrión fecundado in vitro correspondiente a la hermana de la paciente. 

El conseller de Salud de la Generalitat, Manel Balcells, y la presidenta de la fundación, Helena Ris, han concluido que la intervención supone “un caso de éxito” pionero en la medicina en España y han reivindicado la apuesta del Gobierno por las terapias avanzadas. 

“Ahora puedo ir a la escuela”

La paciente, una niña de 11 años llamada Diama, llegó al hospital en 2015 tras sufrir varios episodios de dolor agudo que requerían ingresos hospitalarios constantes y anestesia. 

"Antes me encontraba muy mal, me dolían mucho la barriga y los huesos, pero ahora puedo ir a la escuela, ir al patio cuando hace frío y puedo correr en educación física", ha declarado este jueves en la rueda de prensa en la que se ha anunciado que ya está curada y no presenta sintomatología. 

Donante seleccionada genéticamente

Tal como ha indicado la directora de la Unidad de Trasplante Hematopoyético del Servicio de Pediatría de Sant Pau, Isabel Badell, los profesionales sanitarios han conseguido llevar a cabo esta hazaña médica mediante el único tratamiento que existe: el trasplante de este tipo de células de un donante no afectado por la enfermedad, compatible con la paciente y cromosómicamente normal. 

Los padres de la menor querían tener más hijos, así que emplearon la reproducción asistida con Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP), una técnica que detecta anomalías genéticas y cromosómicas en embriones que se han obtenido in vitro para transferir en el útero materno únicamente aquellos que no tienen la patología buscada. 

Baja tasa de éxito

Como la madre de la paciente tenía 26 años y una correcta reserva ovárica y su pareja tenía una valoración seminal normal, el centro determinó que eran adecuados para someterse a la técnica, cuya tasa de éxito es únicamente del 18%, según ha señalado la directora del Servicio de Medicina Reproductiva de la Fundació Puigvert-Sant Pau, Ana Polo.

Tras tres tratamientos de estimulación hormonal, los médicos pudieron seleccionar un embrión que no portaba la enfermedad y que era compatible con Diama: su hermana Sokna, que nació en septiembre de 2019. Mediante sangre del cordón umbilical del bebé y la extracción de médula ósea (pues la celularidad era insuficiente), pudieron realizar con éxito el trasplante en abril de 2022. Antes de la operación, sin embargo, Diama tuvo que someterse a un tratamiento de quimioterapia para eliminar la médula ósea de su cuerpo con el objetivo de que este no rechazara posteriormente las células de su hermana.

Anemia de células falciformes

La drepanocitosis es una enfermedad de origen genético que deforma los glóbulos rojos, causa una producción de hemoglobina anormal y puede provocar complicaciones médicas en distintos órganos del cuerpo. 

Este padecimiento, también llamado anemia de células falciformes, condiciona la esperanza de vida de los pacientes y la sitúa entre los 40 y los 50 años.