Investigadores del Vall d'Hebron Instituto de Oncología (VHIO) han logrado identificar un biomarcador --unas mutaciones en un gen-- que ayudará a personalizar la respuesta a un tipo de cáncer colorrectal metastásico, una enfermedad poco frecuente pero con un pronóstico muy desfavorable.

Este biomarcador permitirá seleccionar a los pacientes que mejor reaccionarían al tratamiento contra este tipo de cáncer y a diseñar nuevas terapias dirigidas. Los resultados de la investigación han sido publicados en la prestigiosa revista Nature Medicine.

Mejor tasa de respuesta

En concreto, el trabajo ha servido para descubrir que las mutaciones en el gen RNF43 predicen qué pacientes de cáncer colorrectal metastásico con mutación BRAF V600E serán los que logren tanto una mejor tasa de respuesta a la terapia para estos casos. 

Las mutaciones BRAF V600E se encuentran en aproximadamente el 10% de los cánceres colorrectales metastásicos y, aunque es una mutación poco común, está relacionada con un pronóstico negativo. Los pacientes que la presentan suelen ser resistentes a las terapias y desarrollan resistencias a los tratamientos muy rápidamente, con lo que este nuevo biomarcador puede ayudar a mejorar las tasas de respuesta.

Basado en datos de 166 pacientes

Con datos de 166 pacientes, los investigadores del VHIO descubrieron que las mutaciones en el gen RNF43, presentes en el 29% de este tipo de tumores colorrectales metastásicos, estaban fuertemente relacionadas con el resultado clínico de las terapias para estos casos. De esta forma, se pudo observar en concreto que la tasa de respuesta entre los pacientes con mutación RNF43 llegaba a ser del 72,7% mientras que en aquellos que no la tenían esta era de tan solo un 30,8%.

El nuevo descrubrimiento "abre la puerta a incorporar este biomarcador a estudios clínicos en marcha para identificar la secuencia terapéutica más adecuada y que se puedan priorizar estos tratamientos en los pacientes con más probabilidades de respuesta", asegura la Dra. Elena Élez, oncóloga médica del Hospital Universitario Vall de Hebrón, que, junto al Dr. Rodrigo A. Toledo, ha liderado el estudio.