Salud crea un plan de coordinación para facilitar la atención de enfermedades minoritarias

La Consejería de Salud de la Generalitat creará e implantará este año un plan de mejora de coordinación entre distintos niveles asistenciales que participan en el tratamiento de enfermedades minoritarias para mejorar la atención global de los pacientes afectados y de sus familias.

Según ha informado el Govern a través de un comunicado, los principales objetivos de este plan son mejorar la capacidad diagnóstica, garantizar la equidad de acceso a tratamientos y ensayos clínicos, sumar conocimiento para trabajar conjuntamente en la complejidad de los casos, y favorecer el trabajo multidisciplinar y en red de los centros.

Especialización y experiencia

Actualmente, Cataluña dispone de equipos profesionales que trabajan en el avance de la investigación, el diagnóstico y la identificación de los tratamientos terapéuticos más adecuados para las personas afectadas.

En este sentido, cuenta con centros acreditados para 60 de los 71 Centros, Servicios y Unidad de Referencia (CSUR), así como para las 24 European Reference Networks (ERN) existentes. La atención de las enfermedades minoritarias requiere profesionales sanitarios de distintos ámbitos con un alto grado de especialización y experiencia clínica.

Ocho redes médicas de referencia

Estos se organizan en Redes de Unidades de Experiencia Clínica (XUEC) y, a día de hoy, ya hay siete designadas por el Servicio Catalán de la Salud dedicadas a este tipo de patologías, concretamente a las cognitivo-conductuales de base genética en la edad pediátrica, metabólicas hereditarias, renales, neuromusculares, inmunodeficiencias primarias, autoinflamatorias y autoinmunes sistémicas.

A lo largo de este 2022, se resolverá la designación de una octava, que se dedicará a las enfermedades minoritarias con epilepsia. En conjunto, las ocho son de referencia para más de 2.000 diagnósticos y están formadas por dos o tres unidades de experiencia en la población pediátrica, y de tres a cinco en población adulta. Todas ellas tienen el compromiso de introducir los casos que atienden en una aplicación, que ya recoge más de 1.300 diagnósticos en Cataluña.

Día Mundial

La noticia coincide con el Día Mundial de las Enfermedades Minoritarias, que se celebra cada 28 de febrero con el objetivo de dar a conocer las enfermedades raras y posicionarlas como una prioridad social y sanitaria. Afectan a menos de cinco de cada 10.000 personas y hay catalogadas más de 7.000, un 80% de las cuales tienen origen genético.

En la mayoría de los casos, implican a varios órganos y afectan a las capacidades físicas, así como las habilidades mentales y las cualidades sensoriales y de comportamiento de los enfermos. Pueden aparecer desde el nacimiento de la criatura o durante su niñez, aunque algunas no se manifiestan hasta la edad adulta.