La Universidad Autónoma de Barcelona (UAB) encara ya la segunda fase de su investigación para tratar una enfermedad ultrarrara que afecta solo a una treintena de niños en todo el mundo. Entre ellos a Abril, una pequeña de Badalona de cuatro años, que es la única que la padece en España.
Tras una campaña de micromecenazgo que comenzó en mayo del pasado año, los investigadores han encontrado una posible cura y ahora analizarán sus efectos en animales. Una terapia génica para tratar la paraplejia espástica tipo 52 (SPG52) que sufre la pequeña.
Trastorno genético
La dolencia es un trastorno genético progresivo, causado por el defecto de un gen --el AP4S1-- y para la que no existe cura. Los síntomas son déficits cognitivos, trastornos del habla o posibles ataques epilépticos, que aparecen a edades muy tempranas.
El tratamiento que ahora investiga la UAB consiste en introducir una copia funcional del gen defectuoso --mediante un vector de terapia génica--, de forma que se dirija a las células afectadas para detener o corregir la progresión de la enfermedad. El laboratorio que dirigen el Dr. Miguel Chillón, investigador del Institut de Neurociències y la Dra. Assumpció Bosch, catedrática de Bioquímica y Biología Molecular, han finalizado ya la primera fase del proyecto.
Abril durante un paseo en el parque / CEDIDA
Investigación
Durante estas, ambos doctores han diseñado y producido los vectores de terapia génica, las herramientas que les permitirán estudiar y corregir los mecanismos celulares afectados en las células de Abril. En paralelo, han generado ratones modelo de la enfermedad y células madres de la pequeña y de su madre.
Ahora acaban de arrancar la segunda fase, durante la que analizarán los posibles efectos terapéuticos de los vectores en células humanas y animales. “Es una etapa que nos permitirá definir parámetros clave, como la dosis a utilizar y la ruta de administración”, ha indicado Chillón.
Hacia los ensayos clínicos
La duración de esta segunda fase será de un año y medio, ya que al tratarse de una enfermedad crónica es necesario confirmar que los efectos terapéuticos del tratamiento se mantienen en el tiempo. Si los resultados obtenidos son, tal y como esperan los investigadores, prometedores, el proyecto se sometería a la aprobación de la Agencia Española del Medicamento, para poder avanzar hacia la fase de ensayo clínico.
Para llevar a cabo el proyecto sigue en marcha la campaña de donaciones, que impulsó La Lucha de Abril, asociación que crearon los padres de la pequeña. Hasta el momento ya han recaudado 130.000 de los 250.000 necesarios para las dos primeras fases del proyecto.