Dos de cada tres enfermedades raras se diagnostican antes de los 2 años, según datos de la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER) ofrecidos con motivo de la celebración del Día Mundial de las Patologías Poco Frecuentes.

"En muchos casos son niños con un problema de salud grave, crónico y con frecuencia invalidante. Además, la baja incidencia de estas enfermedades hace que la investigación sea muy difícil", ha explicado la jefa de la Unidad de Urgencias del Hospital Infantil Universitario Niño Jesús de Madrid y miembro de la Asociación Española de Pediatría (AEP), Mercedes de la Torre Espí.

Y es que con frecuencia, prosigue la experta, no se consigue un número suficiente de pacientes que permita demostrar que un tratamiento es efectivo con total seguridad o que una prueba diagnóstica es válida. Sin embargo, la doctora ha asegurado que cualquier avance es una esperanza para tres millones de personas.

Revalorizar el papel del pediatra

En este sentido, De la Torre Espí ha recalcado que la colaboración y la coordinación entre profesionales e instituciones es esencial para adoptar medidas que puedan ayudar realmente a estos pacientes, y ha destacado el "crucial" papel que desempeñan los profesionales de Pediatría.

"Muchos niños manifiestan exacerbaciones que motivan ingresos hospitalarios. En estos casos es básica una buena coordinación entre primaria y especializada, con sistemas de comunicación accesibles que puedan facilitar el tratamiento precoz de muchas de estas situaciones y evitar ingresos innecesarios y perjudiciales para estos niños", ha manifestado.

Demoras en el diagnóstico

Por otra parte, la doctora ha informado de que el diagnóstico es el primer reto en la asistencia pediátrica de las patologías poco frecuentes. Y es que, con frecuencia se demora el diagnóstico y, en consecuencia, el tratamiento.

"Casi la mitad de los enfermos no está recibiendo tratamiento o el que recibe no es el adecuado. La atención debería estar centrada en la familia. La enfermedad afecta y altera todo, las relaciones familiares, sociales y laborales. En líneas generales, los niños con una enfermedad rara viven en una familia con riesgo de exclusión social", ha enfatizado.

De hecho, el 30% de los afectados se sienten discriminados, por lo que es imprescindible fomentar su integración social y escolar y, cuando sean mayores, su integración laboral.