Científicos de la Universidad de Oviedo y del Instituto Salk de California han publicado en la revista Nature Medicine dos estudios independientes sobre una terapia para el tratamiento de la progeria, un trastorno englobado dentro de la categoría de enfermedades raras que suele darse en los pacientes a partir de los dos años de vida.
Aunque otros trabajos habían desarrollado terapias con resultados muy positivos frente al síndrome, el tratamiento propuesto por estos investigadores sería el primero con efectos permanentes. Se trata de unaterapia basada en la modificación génica que actúa directamente sobre el gen mutado que produce el envejecimiento prematuro del enfermo.
¿Qué es la progeria?
La progeria, también conocida como síndrome de Hutchinson-Gilford, es una enfermedad rara caracterizada por la aparición durante la infancia de alteraciones asociadas al envejecimiento, lo que conduce a una muerte prematura de los pacientes.
Esta enfermedad se produce por un trastorno genético causado por una mutación del denominado gen LMNA, que provoca la acumulación de una proteína tóxica en el núcleo de las células. El estudio de este síndrome puede proporcionar información muy valiosa acerca de los mecanismo del envejecimiento normal.
Evitar una proteína tóxica
Los catedráticos Carlos López-Otín y Juan Carlos Izpisúa-Belmonte, que han liderado las investigaciones, han diseñado dos terapias similares basadas en la técnica de edición génica con el sistema de tecnología molecular CRISPR/Cas9. El objetivo de estas investigaciones era el de modificar el gen afectado para evitar la producción de la proteína tóxica que da pie al envejecimiento. El uso de esta técnica en ratones con progeria aumenta su esperanza de vida y da lugar a una mejoría de los síntomas de envejecimiento acelerado.
Nucleos de progeria / UNIVERSIDAD DE OVIEDO
Nucleos de progeria / UNIVERSIDAD DE OVIEDO
Este estudio demuestra también, por primera vez, la capacidad de la herramienta CRISPR/Cas9 para afrontar enfermedades sistémicas y constituye un paso más en la posible aplicación de las terapias de edición génica con este aparato para el tratamiento de enfermedades hasta ahora incurables, como es el caso de la progeria.