Un dia amb la Lia: la conquesta d'aprendre a caminar en una infància amb síndrome d'Angelman

El dia a casa dels Ruz Branni comença d'hora, abans que surti el sol. Als seus cinc anys, la Lia ja ha après que matinar no li agrada gaire; es fa la dormida, s'arraulix una mica i busca mimos; en qüestió de minuts, el seu riure ja se sent des de l'altra banda del passadís. L'agenda del dia és atapeïda: té metge, escola i fisioterapeuta, mentre els seus pares es tornen per no deixar de banda la feina.

Aquesta setmana, la família celebra l'últim assoliment de la Lia: ha après a posar-se dreta tota sola. La majoria de pares veuen els seus fills fer això abans de complir el primer any de vida, però la hipotonía muscular que pateix a causa del síndrome d'Angelman, ha convertit aquest petit fet en una autèntica conquesta que li ha costat hores de fisioteràpia, angoixa i perseverança als seus gairebé cinc anys.

Caminar en sap i, tot i que li costa fer-ho sense suports, la curiositat guanya a la por, el dolor i la mandra i persegueix els seus pares, Nora i Juan, per tota la casa mentre preparen els esmorzars, les motxilles de l'escola i vesteixen a ella i a la seva germana petita, amb qui juga mentre esmorzen.

Avui la Lia posa els peus al carrer amb sabates noves: tenen una gran obertura perquè pugui aprendre a posar-se-les i tancar la cremallera, hi caben les fèrules que l'ajuden a mantenir la força dels turmells i són de color rosa amb purpurina.

Sense cura

Després de deixar la filla petita a la llar d'infants, la Nora se'n va a treballar a l'oficina de Branni Pets, la marca de moda per a gossos que el matrimoni dirigeix, mentre el Juan acompanya la Lia a una visita amb la neuròloga Ana Roche a l'Hospital Parc Taulí de Sabadell, el primer centre de referència per al síndrome d'Angelman a Espanya.

És una visita rutinària, de control de la simptomatologia. Com que no existeix una cura per a aquest trastorn de causa genètica que afecta el sistema nerviós, l'única opció és tractar-ne les manifestacions amb antiepilèptics, fàrmacs per al son, sessions de fisioteràpia i logopèdia…

Mentre la Lia ha anat progressant pel que fa a la mobilitat, en els dos últims anys ha tingut períodes complexos pel que fa a l'epilèpsia i l'insomni. “Es passa com un infern”, assenteix el pare, sobre la impotència que estan aprenent a sentir en veure la seva filla patir convulsions i crisis d'absència.

Primers indicis

“El diagnòstic va arribar tard”, recorda la Nora en una entrevista a Crónica Global. El periple va començar als vuit mesos de vida de la Lia, a la clínica privada on va donar a llum i es va allargar fins als dos anys, ja que van haver de traslladar l'expedient mèdic a la sanitat pública i aquest tràmit es va fer esperar setmanes. És a partir dels sis mesos de vida, quan es fan visibles els primers símptomes del Síndrome d'Angelman, per l'evidència d'un retard significatiu del desenvolupament.

“La Lia no s'asseia sola, li costava aixecar el cap i no arrossegava, no podia fer coses que altres nens més petits de la seva llar d'infants feien sense problema”, detalla.

Va ser a partir d'aquests indicis, que els metges li van fer a la Lia diverses proves metabòliques i ressonàncies per veure si podia tractar-se d'algun cos estrany al cervell, “però tots els resultats eren correctes, està perfecta de salut, llavors no sortia cap valor descompensat”, prossegueix la mare.

Diagnòstic

Va arribar l'hora de fer la prova genètica, però “en un centre privat és molt cara”, per la qual cosa els van derivar a l'Hospital Vall d’Hebron. Amb un escaneig del seu ADN, van poder detectar una deleció al cromosoma 15.

“Va ser un moment molt dur perquè et diuen el nom de un síndrome que ni tan sols sabies que existia i fa molta por perquè no t'imagines com serà el futur”, assenteix la Nora, que també reconeix que passat el xoc inicial, es van sentir “molt acompanyats” pels metges i altres famílies que havien viscut el mateix que ells abans.

Ser pares de la Lia, expliquen, és un aprenentatge constant que els porta a adaptar-se a noves situacions cada dia; un camí que a vegades ha estat dur, però en què no han deixat de gaudir de la seva filla.

Altament excitable

"La Lia té un somriure enorme, sempre està rient, perquè els nens amb síndrome d'Angelman són altament excitables", detalla el Juan, a la qual cosa la Nora afegeix com n'és de carinyosa: "Encara que també tingui dies en què pugui estar trista, és molt alegre i li encanta el contacte, sempre està fent petons i acariciant-nos".

Confessen també que en alguns moments el trastorn de la seva filla els ha pesat més del que voldrien: "A vegades el dia a dia es fa més feixuc que amb un nen neurotípic que pot fer més coses per si mateix i tenim moltes visites mèdiques que, tot i que tinguem la sort de poder-nos-ho organitzar, afecten en el pla laboral".

En aquest sentit, insisteixen en la importància de la seva pròpia salut mental, també com a base per poder atendre la petita: "No et pots dedicar només a la teva filla, com a família, intentem cuidar la vida personal i tenir un espai per desfogar-nos i ser el més normals possible".

Investigació

El Síndrome d'Angelman està causat per l'alteració del gen UB3A, que produeix una proteïna fonamental per al desenvolupament cerebral i la connectivitat neuronal. “El cromosoma que heretem de la mare ha d'estar actiu i, el del pare, inactiu; però, en el cas de les persones amb síndrome d'Angelman, el cromosoma matern també està silenciat”, sintetitza la neuròloga Ana Roche a la seva consulta.

Aquesta doctora participa en un estudi clínic coordinat amb altres centres a nivell internacional amb el qual s'espera trobar la cura amb un tractament que seria capaç d'activar la còpia cromosòmica del pare perquè produeixi la proteïna afectada per aquest síndrome.

Piscina

Després de la visita mèdica, és hora d'anar a l'escola. Al centre d'educació especial on assisteix la Lia, les classes funcionen per cicles i habilitats, no només per edat, cosa que permet que cada nen avanci al seu ritme, sense perdre l'estimulació necessària per a això. A l'aula són cinc alumnes i tres tutores amb les quals treballen sensorialitat, comunicació, joc i altres tasques escolars adaptades. “És una escola normal, amb les seves funcions de final de curs, classes, excursions i rutines, però d'acord amb les capacitats de cada nen”, detalla la Nora.

És dimecres, així que toca natació, l'activitat preferida de la Lia. És un tret particular dels nens amb síndrome d'Angelman: “Els fascina l'aigua”, explica la mare. Científicament, es desconeix l'origen d'aquesta atracció i la doctora Roche puntualitza que “no és res greu si no es converteix en una obsessió”; en tot cas, “ara el treball de teràpia ocupacional, fisioteràpia i logopèdia els amplia molt el ventall d'interessos.

Educació especial

Després del diagnòstic de la Lia, els professionals del seu CDIAP (centre de desenvolupament infantil i atenció precoç de la Generalitat de Catalunya) de referència van trobar per a ella una llar d'infants pública amb places reservades per a nens amb necessitats especials. “En acabar aquesta etapa, va arribar el gran dilema: escola ordinària o educació especial?”, introdueix el Juan.

Després de visitar diversos centres, ho van tenir clar. Cap escola ordinària podia garantir ni els recursos ni el personal especialitzat perquè les necessitats de la Lia estiguessin degudament cobertes, ja que la petita requereix un suport constant i docents que sàpiguen reaccionar davant situacions com una crisi epilèptica.

Per una qüestió d'“inclusió”, al Consorci d’Educació de Barcelona intentaven encaminar-los cap a l'escola ordinària, però els pares de la Lia van insistir: “Si tu la poses en una classe amb nens neurotípics, que ja cadascú té també el seu ritme, ningú aprendrà res perquè els professors no poden estar pendents de les necessitats especials alhora que fan classe i així acaben saturats”.

Moviment i equilibri

Com qualsevol nen de cinc anys que ha passat el dia sencer jugant i aprenent a l'escola, la Lia arriba a casa esgotada. Berenen mirant dibuixos animats amb la seva germana i baixen una estona al parc amb l'àvia, mentre la mare prepara el cotxet per portar-la a la seva sessió de fisioteràpia.

Allà l'espera Sara Marín, professional especialitzada en el Síndrome d'Angelman, que resumeix la seva feina en “ensenyar-li a fer els moviments que la majoria de nens aprenen sols des de ben petits”, com asseure's. En les últimes sessions, ha treballat amb la Lia l'equilibri i el control de pelvis per millorar la seva marxa i estabilitat, perquè se senti més segura a l'hora de caminar sense suports.

En l'any i mig que fa que es coneixen, la petita “ha fet un canvi molt gran” -una cosa que també corroboren els seus pares-, i no només per les capacitats que ha adquirit, sinó també per la confiança que mostra en si mateixa i el vincle emocional que han creat.

Comunicació

D'aquí a poques setmanes començarà també a visitar un logopeda: "Tot i que a l'escola tingui aquest tema molt cobert i superbé estructurat, volem donar un reforç extern perquè la comunicació en el síndrome d'Angelman és molt delicada", detalla la mare de la Lia. La petita no té la destresa de la parla i és possible que no pugui fer-ho mai, però sí que està aprenent a comunicar-se i fer-se entendre.

"La majoria de nens amb síndrome d'Angelman no tenen llenguatge verbal, però sí una intenció comunicativa, cosa que pot generar frustració; per això és important treballar amb diferents eines que els permetin expressar-se", detalla la doctora Roche.

Un conte i a dormir

El dia està gairebé per acabar quan la Lia i la seva mare arriben a casa. Pares i filles treuen temps per acabar algunes tasques domèstiques i jugar una estona abans de seure els quatre al voltant de la taula per sopar junts.

La Nora i el Juan estan esgotats, però a la Lia i a la seva germana encara els queda corda per arrossegar-se pel llit, barallar-se una mica mentre els posen el pijama, demanar cinc minutets més de jocs i que els llegeixin un conte abans d'anar a dormir.