Un grup d'investigadors de l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) ha identificat mutacions en el gen RPS6KC1, implicat en el metabolisme de lípids i proteïnes, com a causa d'una nova malaltia genètica del neurodesenvolupament similar a l'autisme i fins ara desconeguda, però descoberta per la investigadora Aurora Pujol.
Les mutacions en el gen s'han identificat en 13 persones de 8 famílies no vinculades entre si, procedents de diferents països. Un dels casos és un pacient atès a l'Hospital de Bellvitge per la neuròloga Valentina Vélez de Santamaría, coautora de l'estudi.
Estudi i cooperació
L'avenç, publicat a la revista American Journal of Human Genetics, s'ha aconseguit gràcies a la col·laboració d'especialistes de l'Hospital de Bellvitge i ha estat liderat per Pujol, la professora de la Institució Catalana de Recerca i Estudis Avançats (Icrea) i investigadora de l'Idibell i del Ciberer.
Segons ha explicat el centre, l'equip va analitzar el genoma dels pacients utilitzant noves eines de genòmica clínica i algoritmes computacionals desenvolupats a l'Idibell.
Diferència amb l'autisme
En una entrevista realitzada per El Periódico a Pujol, la científica ha explicat que "aquesta malaltia es pot comparar amb l'autisme o amb el dèficit intel·lectual. De vegades la línia és fina. En aquesta malaltia, hi ha problemes de dismorfologia i problemes de desenvolupament en diferents estructures del cervell. Aquesta és la principal diferència amb l'autisme. Per tant, no és un autisme simple". Pujol creu, però, que alguns casos d'aquesta malaltia relacionada amb el gen RPS6KC1 van ser descrits en el passat com a autisme sense ser-ho.
Símptomes variables
Els investigadors han assenyalat que l'alteració genètica provoca un quadre clínic molt divers, que pot anar des de formes greus i incompatibles amb la vida fins a casos de paraplègia espàstica i trastorns del neurodesenvolupament, tant severs com lleus. En alguns pacients, l'únic símptoma pot ser un dèficit cognitiu o conductual, sense afectació motora.
La majoria dels casos analitzats presenten característiques similars a la síndrome de Coffin-Lowry, una malaltia genètica minoritària causada per mutacions en un gen de la mateixa família que RPS6KC1.
Un pas clau per al diagnòstic
L'equip ha subratllat que posar nom a aquesta nova malaltia és essencial per avançar en la seva comprensió i en el futur desenvolupament de tractaments.
"Identificar el gen responsable permet donar un diagnòstic genètic a pacients que feia més de 10 anys que no tenien una resposta clara, i això és molt gratificant”, ha destacat Vélez de Santamaría.
Els investigadors consideren que aquest descobriment obre la porta a noves línies d'estudi per entendre en profunditat el paper del gen RPS6KC1 en el funcionament del sistema nerviós.