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Sant Joan de Déu evita la ceguera de un niña con terapia génica

Un tratamiento innovador para recuperar la visión de una menor que nació con distrofia hereditaria de la retina

2 min

El Hospital Sant Joan de Déu ha tratado por primera vez en España a una niña de 12 años que nació con una distrofia hereditaria de la retina. Gracias a una terapia génica, el centro ha evitado la ceguera de la pequeña.

Se trata de un terapia innovadora. Según ha explicado el oftalmólogo y cirujano del hospital Jaume Català este martes, hasta ahora no se disponía de ningún tratamiento para combatir la enfermedad y las personas que la padecían perdían progresivamente la vista, hasta quedar ciegas.

Tratamiento para mutaciones

Estos tratamientos están diseñados para tratar un gen en concreto y el de Novartis se dirige al RPE65 que, a raíz de mutaciones patogénicas, está implicado en dos enfermedades que forman parte del grupo de las distrofias hereditarias de la retina en las que el ciclo visual se ve interrumpido.

La paciente había nacido con una visión muy reducida y solo conservaba un 3% tras una pérdida progresiva, pero la administración de esta terapia ha frenado el avance de la enfermedad y ha mejorado su visión central hasta un 10%.

Menor con visión reducida

También es "muy significativa" la mejoría de su campo visual, que le permite no chocar al moverse, ha apuntillado Català, que ha calificado de sorprendente esta noticia porque no disponen de muchos datos del tratamiento al tener todavía poco recorrido.

De hecho, Noa, la paciente, ha celebrado que ya no necesita tanta luz como antes y se puede mover con seguridad en un entorno de penumbra y, además, tampoco necesita leer en braille porque puede leer textos en una letra de cuerpo 16.