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Un estudio completa el mapa de los cambios genéticos en la leucemia linfática crónica / EP

Un equipo de investigadores identifica los genes de la leucemia linfática crónica

El estudio liderado por el IDIBAPS elabora un mapa genómico que mejorará la práctica clínica de los pacientes de esta enfermedad

5 min

Un equipo internacional de investigadores, con participación de científicos catalanes, ha completado el mapa de los cambios genéticos en la leucemia linfática crónica (LLC), la más frecuente en el mundo occidental. La leucemia linfática crónica (LLC) es un tipo de cáncer de la sangre con una incidencia en torno a los 5 casos por cada 100.000 habitantes y año.

Esta herramienta proporcionará una mejor comprensión de la enfermedad y puede conducir a pronósticos más precisos para los pacientes, diagnósticos mejorados y desarrollo de nuevos tratamientos.

Investigación internacional

El estudio, publicado este jueves en la revista Nature Genetics, ha analizado el genoma de más de 1.000 pacientes y ha sido coordinado por investigadores del IDIBAPS-Hospital Clínic, la Universidad de Barcelona, ​​la Universidad de Oviedo, el Centro de Investigación Biomédica en Red de Cáncer (CIBERONC), el Dana-Farber Cancer Institute y el Broad Institute del MIT y la Universidad de Harvard (Estados Unidos), y la Universidad de Ulm (Alemania).

El tipo de leucemia investigado se caracteriza por un aumento en el número de linfocitos B, un tipo de glóbulo blanco, que puede detectarse de forma accidental en una analítica rutinaria. En algunos casos puede tener un crecimiento lento y de buen pronóstico, mientras que en otros puede ser rápido y agresivo.

Martí Duran Ferrer, Iñaki Martín Subero, Elías Campo i Ferran Nadeu, investigadores del IDIBAPS / HOSPITAL CLÍNIC
Martí Duran Ferrer, Iñaki Martín Subero, Elías Campo i Ferran Nadeu, investigadores del IDIBAPS / HOSPITAL CLÍNIC

Mapa genómico

El conocimiento de las alteraciones moleculares que provocan esta evolución tan distinta podría permitir conocer el pronóstico de una manera precoz. Estudios previos habían proporcionado fragmentos de un mapa de la LLC, cada uno centrado en tipos particulares de pacientes o con datos limitados.

"El objetivo de este estudio ha sido proporcionar un catálogo prácticamente completo de todas las alteraciones genómicas que causan la LLC y sus subtipos moleculares. Ha sido un esfuerzo inmenso de un gran equipo internacional que ha analizado el genoma de más de 1.000 pacientes utilizando nuevas herramientas bioinformáticas durante más de 4 años", ha remarcado el coautor principal del estudio y jefe del grupo de patología molecular de las neoplasias linfoides del IDIBAPS, Elías Campo.

202 genes identificados

Para construir el mapa de la LLC, los investigadores analizaron las variaciones en las secuencias genéticas, los patrones de expresión génica y las modificaciones químicas del ADN (datos genómicos, transcriptómicos y epigenómicos) de 1.148 pacientes.

En el estudio se han identificado 202 genes (109 de los cuales eran nuevos) que, cuando están mutados, pueden conducir a la aparición y progresión de la enfermedad. También se ha perfeccionado la caracterización de los subtipos de esta leucemia, que se diferencian en sus características genómicas y su evolución clínica.

Impacto en la práctica clínica

Los resultados de este estudio pueden tener un importante impacto en la práctica clínica, ya que "el nuevo mapa permitirá comparar las características genómicas de los nuevos pacientes con los datos de pacientes con perfiles genéticos similares y conocer cuál ha sido su evolución y respuesta a los tratamientos", ha añadido el coautor principal del estudio y jefe del grupo epigenómica biomédica del IDIBAPS, Iñaki Martín-Subero.

Uno de los objetivos de la investigación es que esta información sea aprovechada por la comunidad científica para avanzar en el tratamiento de esta enfermedad. Para ello, el mapa genómico se ha transformado en un portal web interactivo para que los investigadores de todo el mundo puedan utilizarlo como recurso en su investigación.