Menú Buscar
Una hamburguesa, objeto de deseo de una niña con una enfermedad rara / PIXABAY

Una enfermedad rara impide a una niña cumplir su sueño: comer una hamburguesa

La menor, de tres años, sufre una patología que le impide metabolizar un aminoácido que se encuentra en las proteínas

03.03.2019 13:29 h. Actualizado: 18.04.2019 12:13 h.
2 min

Cuando preguntan a un adulto por sus sueños e inquietudes, a menudo hace referencia a una meta inalcanzable que suele ir ligada a una gran cantidad de dinero: ganar la lotería, podría ser un ejemplo. Pero cuando la vida y, especialmente la salud, te da un aviso, los detalles más vanales se pueden convertir en un verdadero lujo. Esos pequeños placeres diarios que uno no aprecia.

Este es el caso de Cristina, una niña de 3 años con una enfermedad rara, cuyo mayor anhelo es comer una hamburguesa. La pequeña padece un transtorno que hace que su organismo no pueda metabolizar un aminoácido llamado lisina que se encuentra en las proteínas de los alimentos. Según recoge el diario ABC, un exceso de estas moléculas, un ayuno prolongado o una infección pueden provocar una crisis encefalopática que deje secuelas neurológicas graves.

Dieta estricta

Esta patología, que sufren uno de cada 110.000 habitantes, obliga a seguir una dieta que reduce al máximo las proteínas, lo que significa prohibir alimentos como la carne, el pescado, los huevos e incluso los frutos secos.

Cuando Helena, madre de Cristina, habla de las inquietudes de su hija, destaca bailar, aprender de leer y el sencillo bocadillo de carne. Unos deseos asequibles en apariencia, aunque por ahora, el tercero tendrá que borrarse de la lista a causa de la aciduria glutárica tipo 1 que sufre.

Esperanza de vida

Aunque la esperanza de vida de esta dolencia era de una década, gracias al diagnóstico precoz y a un tratamiento adecuado, la calidad de vida de estos pacientes ha mejorado de manera significativa durante los últimos años.

La doctora Elena Martín explica al citado medio que "con la prueba del talón se detecta desde el nacimiento y con el tratamiento adecuado, que es de por vida, la evolución es buena".