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Parte del equipo del Hospital Josept Trueta de Girona que ha detectado la mutación / INSTITUT CATALÀ SALUT

Detectada una mutación en dos familias por un cruce de sus antepasados

Neurólogos de Girona hallan una enfermedad neurodegenerativa en nueve personas de la que no existía ninguna descripción previa, fruto de un problema en el cerebelo

15.02.2019 12:44 h.
3 min

Una enfermedad neurodegenerativa afecta a nueve personas de dos familias que estuvieron emparentadas en el siglo XIX. Se trata de de una mutación genética identificada por médicos de Girona y de la que no existía ninguna descripción previa. En concreto, provoca la desconexión de las vías cognitivas entre el córtex cerebral y el cerebelo.

El estudio, publicado en Neurology, ha estado conformado por un equipo de neurólogos de los hospitales Josep Trueta y Santa Caterina de Salt de Girona, junto al Laboratorio de Neurogenética de la Universidad de Navarra y el Centro Diagnóstico Molecular del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge de L'Hospitalet de Llobregat (Barcelona).

Una variante de ataxia

El neurólogo del Trueta David Genís comprobó que nueve personas de dos familias presentaban una enfermedad neurodegenerativa que provoca la pérdida de capacidades cognitivas y dificultad a la hora de hablar. Se trata de una variante de ataxia no tipificada hasta ahora y que recibe el nombre de Spino Cerebellar Ataxia 48 (SCA48). Esto tiene lugar por la desconexión que se produce en el córtex cerebral y el cerebelo y genera también inestabilidad al caminar.

Aunque se trata de una mutación genética de nacimiento, los especialistas apuntan que los primeros síntomas no aparecen hasta la edad adulta, alrededor de los 50 años. Esta degeneración del cerebelo llega a provocar incapacidad laboral, discapacidad y dependencia, debido a las dificultades para poder desarrollar tareas cotidianas.

El cerebelo tiene un papel clave

Los síntomas han sido hallados en nueve personas, seis mujeres y tres hombres de dos familias diferentes. Ante la falta de antecedentes sobre el caso, el equipo médico realizó una investigación genética en la que se encontró que los pacientes provienen de un cruce familiar del siglo XIX.

El hallazgo indica que se trata de una enfermedad genética y hereditaria que genera discapacidad. Además, el hallazgo también arroja luz a la hora de confirmar la participación del cerebelo en los procesos cognitivos. Hasta hace poco su función se creía que quedaba reservada a la actividad motora.

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