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Una foto de archivo de las formaciones que afecta de progeria investigación

¿Qué es la progeria?

Afecta a una de cada 20 millones de personas pero la escasa investigación sobre la enfermedad dificulta su cura

7 min

La progeria es un trastorno genético que causa un rápido envejecimiento en los niños de entre 1 y 2 años y que termina con su vida en torno a los catorce años. A su baja prevalencia, un afectado por cada 20 millones de personas, hay que añadir la escasa investigación. Ahora, el doctor Ricardo Villa Bellosta, investigador del Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz-Grupo Quirónsalud (IIS-FJD) ha sido seccionado por la Fundación Progeria Research (PRF, por sus siglas en inglés) de Estados Unidos para realizar, durante dos años, un proyecto de investigación que podría cambiar el rumbo de esta enfermedad rara.

“Hace tres años, en el ratón generado por el profesor Carlos Lopez-Otín encontramos alterada una ruta metabólica que podría explicar algunos de los síntomas más importantes de esta enfermedad”, explica el doctor Villa. Ahora, y gracias al proyecto que va a iniciar en el Instituto de Investigación Sanitaria de la Fundación Jiménez Díaz, “pretendemos revertir farmacológicamente la alteración en esta ruta para hacer que vuelva a su estado basal. Lo importante de esta ruta es que también se ve afectada durante el envejecimiento “normal” y en dos formas de envejecimiento acelerado muy frecuentes en nuestra sociedad: la diabetes y la enfermedad crónica renal”, añade el investigador.

Financiación para su investigación

Por tanto, si la investigación se desarrolla con éxito, “no sólo esperamos mejorar la calidad de vida de los niños con progeria, que es el objetivo principal, sino que además, si se consiguiera financiación para ello en el futuro cercano, podríamos aplicar estos conocimientos adquiridos a los diabéticos, a los enfermos renales y a la población general”, advierte el doctor Villa.

Precisamente, la falta de progreso en la investigación en torno a la progeria supuso en 1999 la creación de la Fundación Progeria Research, cuya misión original fue descubrir la causa, los tratamientos y la cura de la progeria. De hecho, sigue siendo la única organización en todo el mundo dedicada exclusivamente a esta misión.

Progresos extraordinarios

A este respecto, el doctor Villa afirma que “ha sido un modelo de gestión y atracción de recursos e investigadores de renombre para cumplir con la misión original. Gran parte de los recursos se consiguen con donaciones. Desde sus inicios, el número de manuscritos científicos que se publican respecto a esta enfermedad se han multiplicado exponencialmente.  En un relativo corto de tiempo se han conseguido extraordinarios progresos: se descubrió la mutación relacionada con la progeria en 2003 y se han iniciado los primeros ensayos clínicos con medicamentos en 2007, publicándose los resultados en 2012 sin conseguir resultados espectaculares”, matiza el investigador.

El hecho de poder realizarlo en el Instituto de Investigación Sanitaria del Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD) supone para el doctor Villa “Un salto cualitativo tremendo. El IIS-FJD es como una familia que ayuda a realizar los proyectos. Además, hay que destacar la profesionalidad y la calidad humana del personal de apoyo a la investigación. Todo ello hace que no sólo puedas realizar los proyectos con mayor facilidad, sino con ganas e ilusión”.

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz

El Hospital Universitario Fundación Jiménez Díaz, fundado hace más de 80 años por el Dr. Carlos Jiménez Díaz, mantiene un concierto con la sanidad pública desde el año 1953, por el que presta servicio sanitario público a la sociedad española.

Siguiendo los compromisos del grupo al que pertenece, Quirónsalud, sus profesionales llevan a cabo labor asistencial, docente e investigadora. Así, mantiene acuerdos con la Universidad Autónoma de Madrid, entre otras entidades, y cuenta con su propia Escuela de Enfermería. Su Instituto de Investigación Sanitaria fue creado en 2009 por Convenio con la UAM y acreditado en 2010 y reacreditado en 2015 por el ISCIII para un periodo de 5 años.

El Instituto de Investigación Sanitaria Fundación Jiménez Díaz

El IIS-FJD es una estructura funcional de investigación biomédica multidisciplinar y traslacional, orientada a la investigación básica, clínica, epidemiológica y en servicios de salud. Está integrado por los grupos de investigación clínicos y básicos del Hospital Universitario Fundación Jimenez Díaz y de los Hospitales universitarios asociados Infanta Elena (Valdemoro), Rey Juan Carlos (Móstoles) y Hospital General de Villaba, así como por personal docente e investigador de la UAM, CIEMAT y URJC.

El IIS-FJD, UAM tiene como objetivo genérico promover e impulsar la investigación, el conocimiento científico y tecnológico, la docencia y la formación en el ámbito hospitalario, favoreciendo el establecimiento de sinergias y el desarrollo de una investigación integrada, capaz de agrupar un importante número de investigadores de excelencia en el ámbito biomédico, superando las barreras tradicionales que conlleva la adscripción a diferentes ámbitos administrativos y gestores.